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Austin型幼儿脑硫脂病
...磷脂明显丧失，而“U”形神经纤维相对完整，少突细胞数量减少，在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质。在小脑齿状核、下丘脑、丘脑、基底神经节、脑桥、脊髓前角细胞、脊神经根神经节细胞和视网膜神...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
家族性缺陷自主症
...减少，这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺素、多巴胺、β-羟化酶较少的原因。由于外周组织交感神经支配减少，使肾上腺能受体过敏，以致肾上腺髓质释放儿茶酚胺可引起过...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
先天性眼睑缺损
...ron疾病分类：眼科疾病概述：先天性眼险缺损系由于生殖细胞异常或影响生长的局部因素，而使眼睑发育不全所致，与遗传有关。疾病描述：先天性眼睑缺损为少见的先天异常。动物实验表明，胚胎期受X线照射及注射胆碱或萘...
疾病；眼科 -
线粒体脑肌病
...，系异常线粒体堆积的一种表现。(2)在电镜下可见线粒体数量增多，形态不一，有巨大线粒体，线粒体嵴排列紊乱，线粒体内可见结晶状、板层状包涵体，并有大量脂滴及糖原颗粒堆积。(3)骨骼肌呼吸链酶复合体活性测定可发现...
疾病；神经内科 -
先天性胰腺囊肿
...胰腺囊性腺瘤。胰腺假性囊肿：囊壁系纤维膜，并无上皮细胞，囊内含有棕褐色或绿色液体。多见于重症胰腺炎和闭合性胰损伤后，由于胰管破裂、外流胰液聚积而成。随着囊肿逐渐扩大，邻近的胃、十二指肠、结肠受推移，产...
疾病；肝胆外科 -
Austin型异染性脑白质营养不良
...磷脂明显丧失，而“U”形神经纤维相对完整，少突细胞数量减少，在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质。在小脑齿状核、下丘脑、丘脑、基底神经节、脑桥、脊髓前角细胞、脊神经根神经节细胞和视网膜神...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
先天性睾丸发育不全综合征
...称原发性小睾丸症，是男性不育的常见原因之一。患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。症状体征患儿表型为男性，身材瘦高，青春期性发育障碍，睾丸小而硬，婚后不育。部分...
疾病；儿科 -
Peter异常眼
...，这种眼压升高，不一定和虹膜条索黏在角膜及小梁上的数量成比例。Kupfer等报告一名2岁儿童伴有青光眼，其小梁切除标本的超微结构显示小梁网有典型的老化改变。另有一些学者认为房水排出阻碍可能由于虹膜角膜角微细的...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼 -
老年骨髓增生异常综合征
...是增快的，从而呈现骨髓增生活跃，但不能积聚形成足够数量的各细胞系列的成熟细胞，导致外周血细胞数量的减少，临床出现贫血、感染和出血等表现。此外，各系细胞寿命的轻度缩短也是造成血细胞减少的原因之一。RAS患者...
老年病科；老年人血液系统疾病 -
造血干细胞移植
...干细胞移植仍需要作HLA配型。由于受采集的脐带血干细胞数量限制，目前脐带血干细胞移植主要用于儿童患者。2.造血干细胞移植的预处理：（1）预处理的目的：清除患者体内残存的肿瘤细胞或骨髓中的异常细胞群；抑制及摧毁...
医疗技术名