神经病变性急性戈谢综合征
...外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的...
疾病;血液科;白细胞疾病弹性假黄瘤病
...病属于全身弹力纤维障碍,病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法:1.家族遗传学说根据本病多有家族史这一事实,因而认为本病与遗传有关。2.内分泌障碍甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍,可以引...
疾病;风湿免疫科X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...IgE水平降低而IgM正常或升高。部分病人常伴有自身免疫性中性粒细胞减少、血细胞减少和溶血性贫血。尽管其主要的表现为抗体缺陷,但其基础缺陷是由于T细胞异常而导致B细胞功能障碍,故有人认为该病属于严重联合免疫缺陷...
疾病;儿科朊毒体感染
...茨曼—斯脱司勒—史茵克综合征本病是由于人朊毒体蛋白基因突变所致的一种罕见的常染色体显性遗传朊毒体病,发病年龄多在40—50岁,平均病程约5年,以小脑病变表现为主,如失调、步履蹒跚和不行障碍等,可同时伴有辩距...
疾病;感染科先天性白内障
...造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关,但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1.遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究,大约有1/3先天性...
疾病弹性痣
...:L98.8分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学:弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久。反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期。弹性假黄瘤1...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力纤维假黄瘤
...:L98.8分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学:弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久。反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期。弹性假黄瘤1...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病非典型黄色瘤
...:L98.8分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学:弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久。反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期。弹性假黄瘤1...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弥漫性黄斑瘤
...:L98.8分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学:弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久。反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期。弹性假黄瘤1...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弥漫性黄色斑瘤
...:L98.8分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学:弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久。反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期。弹性假黄瘤1...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病