Alport综合征
...致严重的肾脏损伤和早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病世界糖尿病日
...题:糖尿病与脆弱人群2007年糖尿病日主题:关心儿童和青少年糖尿病2008年主题是“糖尿病和儿童青少年”2009年主题是“糖尿病教育与预防”,口号是“认识糖尿病,我们在行动”2010年主题是“糖尿病教育与预防”,口号是“...
健康日垂体性侏儒症
...体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多,在儿童、青少年时期,垂体GH分泌不足或缺乏,患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。...
疾病;内分泌科维生素B1缺乏症
...比,前者是诊断脚气病更好的指标。本病的诊断主要依据营养缺乏史、临床表现和试验治疗。应与其它神经病变和心脏病鉴别。治疗方案应去除病因,多食糙米、麦类和其它含硫胺素丰富的食物,注意稻米加工、淘米及烹煮方法...
疾病;皮肤性病科奥尔波特综合征
...致严重的肾脏损伤和早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南儿童认知能力培训
...明显行为和(或)情绪异常尚未得到控制者。4.严重躯体疾病或传染病。准备:向患者或家长说明治疗的必要性及应注意事项,严格掌握适应证及禁忌证。方法:1.详细了解病史及检查患儿,了解主要的问题是什么,再考虑如何...
心理学与精神病学儿童脾切除术
...分离脾蒂血管时不应一次钳夹过多组织,以免结扎不牢,导致术后血管回缩继发大出血。一般对脾动、静脉用三钳法处理比较可靠,如脾动脉已先行结扎则更为安全。脾动、静脉的处理应在将脾脏托出后施行。如脾脏尚未完全游...
小儿外科手术;脾脏的手术;手术大舞蹈病
...精神性障碍进行性衰退,最后患者处于呆傻、缄默状态。青少年型Huntington舞蹈病:在儿童及青少年期起病,20岁前起病约10%,年龄小于4岁起病约5%。临床表现与成人HD不同,病程进展较快,肌张力障碍是突出表现,常以强直替代...
疾病;神经内科;运动障碍疾病亨廷顿舞蹈病
...精神性障碍进行性衰退,最后患者处于呆傻、缄默状态。青少年型Huntington舞蹈病:在儿童及青少年期起病,20岁前起病约10%,年龄小于4岁起病约5%。临床表现与成人HD不同,病程进展较快,肌张力障碍是突出表现,常以强直替代...
疾病;神经内科;运动障碍疾病遗传性舞蹈病
...精神性障碍进行性衰退,最后患者处于呆傻、缄默状态。青少年型Huntington舞蹈病:在儿童及青少年期起病,20岁前起病约10%,年龄小于4岁起病约5%。临床表现与成人HD不同,病程进展较快,肌张力障碍是突出表现,常以强直替代...
疾病;神经内科;运动障碍疾病