21-羟化酶缺乏症
...发病率为1/20000~1/10000。临床表现:21-OHD的临床表现包括不同程度的失盐和高雄激素血症两大类。新生儿起病的患儿表现为不同程度肾上腺皮质功能不足的表现,如软弱无力、恶心、呕吐、喂养困难、腹泻、慢性脱水、皮肤色素...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病儿童肺炎
...治疗措施:一般治疗:(1)家中环境要安静、整洁,对患儿耐心,使其精神愉快,保证患儿的休息。室内要经常通风换气,并保持一定的温度和湿度。(2)饮食相对清淡,要保证摄入足够的水分和营养,忌食多糖、辛辣、生冷...
儿科儿童急性感染性腹泻病诊疗规范(2020年版)
...器官系统受累表现。3.水、电解质及酸碱平衡紊乱。包括不同程度的脱水、代谢性酸中毒、低钾血症、低钠或高钠血症,也可有低钙血症、低镁血症。(1)脱水。依据丢失体液量、精神状态、皮肤弹性、黏膜、前囟、眼窝、肢端...
诊疗规范;小儿腹泻胃食管反流及反流性食管炎
...出现窒息、呼吸暂停等症状时都应考虑到GER的可能,针对不同情况,选择必要的辅助检查以明确诊断。辅助检查:1、食管钡餐造影可对食管的形态、运动状况、钡剂的反流和食管与胃连接部的组织结构作出判断,并能观察到食...
疾病;儿科上呼吸道感染
...起鼻部粘膜舒缩功能紊乱,有利于上呼吸道感染的发生。不同年龄小儿上呼吸道感染的临床特点:1.三个月以下婴儿:发热轻微或无发热。因鼻阻及鼻阻所致的症状较突出。如哭闹不安、张口呼吸、吸吮困难、拒奶、有时伴有...
疾病;呼吸内科咳嗽性哮喘
...分泌增多、黏膜纤毛功能障碍及支气管黏液栓塞等。由于不同机体的各种病理变化程度不同,因此,各个不同机体或者同一机体在不同时间、场合均会产生不同的临床表现。如果患者发生显著的支气管平滑肌痉挛,则可以表现为...
呼吸科;气流阻塞性疾病;支气管哮喘男性性早熟
...病因不明。好发于女孩,男孩极少。其性发育顺序与正常不同:正常发育常为先乳房发育→阴毛生长→月经来潮,而本病是先有月经来潮(生殖器官发育已成熟),再有乳腺发育。(5)Silver综合征伴性早熟:本征为矮小症,先天性半...
疾病;内分泌科咳嗽变异性哮喘
...分泌增多、黏膜纤毛功能障碍及支气管黏液栓塞等。由于不同机体的各种病理变化程度不同,因此,各个不同机体或者同一机体在不同时间、场合均会产生不同的临床表现。如果患者发生显著的支气管平滑肌痉挛,则可以表现为...
呼吸科;气流阻塞性疾病;支气管哮喘儿童高血压
...床特点为男性化与高血压并存等。阳性体征因其原发病而不同。体检时必须测量四肢血压并触颈动脉及四肢脉搏。主动脉缩窄患儿上肢血压高于下肢血压2.67kPa(20mmHg)以上,严重者股动脉搏动消失,下肢血压测不到。同时必须注意...
疾病;儿科女性性早熟
...加不能被小剂量地塞米松抑制。先天性肾上腺皮质增生按不同类型有血浆17-羟孕酮升高,血浆11-去氧皮质酮升高,尿孕三醇增加。4.FT3、FT4和TSH测定有助于反映甲状腺功能。5.阴道脱落细胞涂片检查雌激素水平,真性性早熟者,...
疾病;内分泌科