斯-克二氏综合征
...浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍,在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺:通过检测羊水及绒毛中(妊14周时)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查:...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Fabry-Anderson病
...浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍,在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺:通过检测羊水及绒毛中(妊14周时)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查:...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍,在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺:通过检测羊水及绒毛中(妊14周时)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查:...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍,在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺:通过检测羊水及绒毛中(妊14周时)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查:...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍,在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺:通过检测羊水及绒毛中(妊14周时)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查:...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍,在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺:通过检测羊水及绒毛中(妊14周时)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查:...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍,在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺:通过检测羊水及绒毛中(妊14周时)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查:...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性营养不良类脂沉积症
...浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍,在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺:通过检测羊水及绒毛中(妊14周时)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查:...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍,在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺:通过检测羊水及绒毛中(妊14周时)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查:...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍,在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺:通过检测羊水及绒毛中(妊14周时)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查:...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病