特发性癫痫综合征
...并不意味“无原因”,仅是尚未找到病原。大多数具有单基因遗传背景,确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。我国特发性癫痫综合征主要类型的原发性全身发作,发病率为81%;典型失神发作的发病率为8.6%。疾病...
疾病;神经内科2007年十大医学突破
...可能面对第二次手术的地狱般恐惧之中。新型分子测试即基因测试BLN化验实施之后,大夫们在初次手术时就可通过检测乳腺癌的分子细胞对哨兵腺进行精确检测:如果测试结果证明有恶性肿瘤,医生们会立即摘除已被侵袭的淋巴...
ABO
...从药物发现、临床前研究、工艺研究等方面切入,形成了基因组相关技术服务、抗体及蛋白相关技术服务、药物安全性评价、化学合成与制剂研发、内部支撑平台等五大技术解决方案;同时拥有诊断试剂、中试、项目孵化等三大...
组织机构番茄斑萎病毒属
...,膜外层有5nm厚几乎连续的突起,染色比包膜更深。病毒基因组为三分子线形单链RNA,L片段为F负义RNA,M和S片段为双义RNA。基因组总长度为16600nt,其中RNA-L为8897bp,RNA-M长4821bp,RNA-S长2916bp。病毒含有4种结构蛋白,G1、G2的分子...
生物学;病毒遗传性共济失调临床路径(2017年版)
...。4.排除其他遗传或非遗传性因素所致的共济失调。5.基因诊断:根据遗传方式和伴随症状检测基因确定遗传性共济失调的类型。(三)进入路径标准。:1.第一诊断必须符合ICD-10:G11遗传性共济失调编码。2.当患者同时具有其...
临床路径;神经内科临床路径;2017年版临床路径血型
...血液区分为若干类型。血液红细胞的细胞膜上载有由种系基因控制的,在遗传上已经确定的多态性抗原分子,称为血型抗原或凝集原。这些抗原在相同种族的个体中是不同的,又称同种抗原。由于输血或妊娠,这些抗原有可能进...
生物学;输血医学;血型镰状细胞性肾病
...因镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致。患者从父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因,即纯合子,其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA),而被异常血红蛋白(HbS)所替代,称为镰状细胞性贫血或镰状...
疾病;肾脏内科Gitlin综合征
...Gitlinzōnghézhēng概述:吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断...
疾病新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2021年版)
...卵巢癌(多线复发治疗)氟唑帕利帕米帕利*:需排除EGFR基因突变和ALK融合阳性的患者。#:帕博利珠单抗单药使用、阿替利珠单抗单药使用前需检测PD-L1表达。对于明确作用靶点的药物,须遵循靶点检测后方可使用的原则。检测...
法规文件;临床用药;抗肿瘤药外阴黏膜白斑
...口腔黏膜白斑患者22.2%的病人可检出人类乳头瘤病毒。p53基因突变是导致细胞增生异常活跃的原因之一。局部因素对女阴白斑的发生起重要作用。外阴局部的潮湿、热刺激、摩擦、老年性萎缩等可导致外阴白斑病。有人将女阴白...
疾病;妇产科