Rosen-Castleman-Liebow综合征
...研究尚无直接证据表明肺泡蛋白沉着症与上述物质有关。基因突变:肺泡表面活性物质相关蛋白B(SP-B)基因突变已被证实与先天性肺泡蛋白沉着症(CPAP)有关,目前已经证实SP-B基因至少存在2个突变位点,一个是第121位碱基C被...
疾病;呼吸科;特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病卵圆形或条状叶形白色斑
...婴儿提示正确的诊断依据。本病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,甚至在一个家庭中,其表现也可各异。症状体征:1~3cm长,在滤过紫外线下检查最易被发现,这是一个很重要的体征,因其可在早年...
疾病;皮肤性病科φ29样噬菌体属
...CsC1中浮力密度是1.46g/cm3,S20w是254S。对氯仿不敏感。病毒基因组大小为19,285–19,366bp,相当于粒子重量的48%,G+C含量35–38%。病毒粒子有9个结构蛋白(相对分子质量13–86×103),包括180–235拷贝的主要衣壳蛋白(在Φ29中,相对分...
生物学;病毒旅行者腹泻
...记法,试用于轮状病毒的检测、EIEC肠毒素的同源DNA编码基因的检测等。7.DNA同源学检查用遗传工程技术鉴定致病弧菌、大肠埃希杆菌的产肠毒素质粒。其他辅助检查1.电镜与免疫电镜检查可直接观察病毒形态及特异性抗原颗粒的...
疾病;消化内科香石竹斑驳病毒属
...无包膜,外形圆,表面粗糙,由180个蛋白亚基组成。病毒基因组为单分体,线形正义单链RNA,长约3879-4450bp,两个亚基因组RNA分别长1700bp和1450bp。病毒RNA5’端有帽子结构,3’端无polyA尾。基因组包含4个ORF,ORF1编码28kDa蛋白,对OR...
生物学;病毒四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)
...性减低。5.四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验可阳性。6.相关基因突变。(三)治疗方案的选择。:《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志,2014,52(6):420-425]。1.四氢生物蝶呤(BH4)。2.低/无苯丙氨酸特殊饮食。3.神经递质...
临床路径;2016年版临床路径电子式DNA感应器
...感应器可应用在各式生物检测中,如细菌、病毒的感染、基因突变、遗传筛检,也可在战争中检验生物战剂。例如,在这三种DNA感应器中,科学家们所设计使用的含有27个碱基的标的DNA,就是九一一事件后名噪一时的炭疽菌所分...
感应器;生物学体视学
...物学图像(如原位分子杂交图像)等结合起来,用于对经过基因改造(转基因或基因剔除)的动物模型的定量研究中。因此,体视学方法已成为连接形态学、功能学和分子生物学研究的桥梁。在实际应用水平上,体视学方法是一种基...
前列腺癌诊疗指南(2022年版)
...。一项美国的研究表明,15.6%的前列腺癌患者发现有胚系基因致病性突变(BRCA1,BRCA2,HOXB13,MLH1,MSH2,PMS2,MSH6,EPCAM,ATM,CHEK2,NBN和TP53),而10.9%患者存在DNA修复基因的胚系致病性突变,如BRCA2(4.5%),CHEK2(2.2%),ATM(1.8%...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;前列腺癌欧洲类禽H1N1猪流感
...要有3种亚型:即H1N1、H3N2和H1N2亚型;其中各亚型内病毒基因来源又不尽相同,包括猪古典H1N1、类禽H1N1、类人H3N2、基因重配H3N2及各种基因型的H1N2亚型,表现为遗传多样性。1979年在欧洲的猪群中出现了在抗原性和遗传特性方面...
传染病