CM1黑蒙性白痴
...传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常高眼压症
...了绝大多数明确诊断的青光眼患者都具有眼压升高的共同特征。因此形成了这样一种传统的观念:青光眼是由高眼压导致的视盘凹陷、萎缩和相应视野缺损为特征的一种综合眼征或一组眼病,其视功能的受损直至完全丧失是高眼...
疾病;眼科;青光眼;原发性青光眼脱落细胞检查
...胞学诊断是十分重要的。一、炎症时脱落细胞的一般形态特征:(一)上皮细胞的一般形态变化上皮细胞在不同的炎症时反应亦不同。急性炎症时,上皮细胞主在表现为退化变性和坏死。慢性炎症时则主要表现炎坟生、再生和化...
化验及医学检查褐黄病
...动受阻,脊柱生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现,典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后,可引起关节腔积液,滑膜液为非炎症性,主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失...
疾病发育性言语或语言障碍诊疗规范(2020年版)
...间也可能对语言障碍的发展起到部分促进作用。三、临床特征与评估:(一)临床特征:发育性言语或语言障碍主要表现为下列几方面的临床表现。1.发音障碍说话时发音错误,包括语音错误、替代、遗漏或不清楚,并且与年龄...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍埃可病毒疹
...。有近期内在本地流行的资料在诊断上尤有价值。2.临床特征一些有特征性的临床表现,如无菌性脑膜炎、出疹性发热等对协助诊断有价值。3.病毒学和血清学检查病毒分离可采用血液、脑脊液、疱疹液等接种于猴肾或人胚肺细...
疾病;皮肤科;病毒性皮肤病;细小核糖核酸病毒性皮肤病褐黄症
...动受阻,脊柱生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现,典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后,可引起关节腔积液,滑膜液为非炎症性,主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病黄褐病
...动受阻,脊柱生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现,典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后,可引起关节腔积液,滑膜液为非炎症性,主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病社交焦虑障碍诊疗规范(2020年版)
...与社交焦虑障碍中的社交回避行为的增加有关。三、临床特征与评估:(一)临床特征:社交焦虑障碍的主要临床特征为患者因在社交或表演场合过度害怕被他人审视和感到尴尬,导致明显的痛苦或功能损害。成人主要表现为对...
词条;精神障碍;诊疗规范;焦虑障碍桥本甲状腺炎
...示细胞功能正常,并有甲状腺腺泡增生等变化,为本病的特征性病理。后期甲状腺明显萎缩,腺泡变小和数目减少,空腔中含极少胶样物质。最具特征的改变为间质各处有大量浆细胞和淋巴细胞浸润及淋巴滤泡形成,其中偶可找...
疾病