Anderson-Fabry综合征
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病不稳定血红蛋白病
...D58.2流行病学:自幼发病,男女无差别。病因:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母,表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史,其基因突变可能是自...
疾病先天性耳聋
...,从病因讲通常可分为两大类:(1)遗传性耳聋:指由基因或染色体异常所致的感音神经性聋。前者又分为亲代之一将带在常染色体上的显性致聋基因传给子代引起的常染色体隐性遗传性聋。由位于性染色体上的致聋基因引起...
疾病;耳鼻喉科遗传性营养不良类脂沉积症
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病新型抗肿瘤药物临床应用指导原则 (2020年版)
...剂与规格:片剂:250mg适应证:表皮生长因子受体(EGFR)基因具有敏感突变的局部晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)。合理用药要点:1.用药前必须明确有经国家药品监督管理局批准的EGFR基因检测方法检测到的EGFR敏感突变。2....
法规文件;临床用药;肿瘤大肠杆菌
...型进行实验,奠定了研究细菌接合方法学上的基础,以及基因工程的研究。该菌外形杆状,周身具鞭毛,能运动,往往在初生儿或动物出生数小时后即进入肠道。除某些菌株能产生肠毒素,使人得肠胃炎外,一般不致病。大肠杆...
生物学沙粒病毒科
...面有“T”型突起,长度7-10nm,由病毒糖蛋白组成。病毒基因组RNA以环状核衣壳的形式存在于病毒粒子中,长度在400nm-1300nm之间。病毒粒子内部通常含有电子致密颗粒,沙粒病毒就是因此而得名的,其电子致密颗粒是宿主的核糖...
生物学;病毒弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病