法布里病
...族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏...
疾病小茅香
...典];《中医大辞典》·小茅香:小茅香为中药名,出自《分类草药性》,为《湖南药物志》记载的羊耳菊之别名。别名:白牛胆、毛老虎、白背风、山白芷、小茅香来源及产地:菊科植物羊耳菊Inulacappa(BUCh-Ham.)DC.的根或全草。...
中医学;中药学;祛风散寒;行气止痛;利湿行水;中药材血管角质瘤综合征
...族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Fabry-Anderson病
...族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病