肺泡蛋白沉积症
...研究尚无直接证据表明肺泡蛋白沉着症与上述物质有关。基因突变:肺泡表面活性物质相关蛋白B(SP-B)基因突变已被证实与先天性肺泡蛋白沉着症(CPAP)有关,目前已经证实SP-B基因至少存在2个突变位点,一个是第121位碱基C被...
疾病;呼吸科;特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病Fabry-Anderson病
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病雌核生殖
...生殖过程中,由于使精子染色体失活的处理,往往会导致基因突变。在两栖类和鱼类的发育中,即出现胚胎早期的死亡现象。故有人称之为“外源精子致死效应”。显然这种引起个体死亡的基因突变,属隐性致死突变型。致死效...
生物学脆性X染色体综合征
...。(3)发病的分子机理:现今在X脆性部们已发现了致病基因FMR-1,它含有(CGC)n三核甘酸重复序列,后者在正常人约为30拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到150~500bp,称为小插入,相邻的Cpg岛未被甲基化,这种前突...
疾病儿童成熟B细胞淋巴瘤(MBL)临床路径(2019年版)
...熟B细胞表型、细胞遗传学染色体核型分析,骨髓病理FISH基因。3.病理诊断:病理活检根据WHOClassificationofTumoursofHaematopoieticandLymphoidTissues2008版MBL诊断标准。4.影像学瘤灶部位检查:颈部及腹部(消化道)超声,头、鼻咽、颈、胸...
临床路径;2019年版临床路径;小儿内科临床路径安德森-弥漫性体血管角质瘤
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病肺泡蛋白沉着症
...研究尚无直接证据表明肺泡蛋白沉着症与上述物质有关。基因突变:肺泡表面活性物质相关蛋白B(SP-B)基因突变已被证实与先天性肺泡蛋白沉着症(CPAP)有关,目前已经证实SP-B基因至少存在2个突变位点,一个是第121位碱基C被...
疾病溶解度降低的血红蛋白病
...D58.2流行病学:自幼发病,男女无差别。病因:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母,表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史,其基因突变可能是自...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病