先天性胸腺发育不全
...酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。【治疗措施】多数完全性DiGeorge病人在婴儿期死亡;不完全性者有的T细胞功能自发改善,生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症,宜长时应用维生...
求医问药;疾病手册;风湿免疫科肾发育不全
...肾影明显缩小,肾实质菲薄,肾盂发育不良、狭小、肾盏缺如、呈杆状肾盂可结合临床。肾外型可呈分叶状,或有其它畸形改变,失去正常轮廓。可结合临床表现进行诊断。【治疗措施】在对侧肾功能良好情况下,切除患肾,血...
求医问药;疾病手册;泌尿生殖外科泪腺分泌功能减退
...格兰综合征,米古利兹综合征等。2.先天性:先天性泪腺缺如。3.麻痹性:支配泪腺的面神经、三叉神经、交感神经发生神经麻痹。尤其外伤,酒精岩浅大神经注射,都可阻断流泪反射,终止泪液分泌。4.中毒性:伴有毒血症的疾...
求医问药;疾病手册;眼科三叉神经痛
...痛时经常磨擦面部皮肤致患侧面部皮肤粗糙,眉毛稀少或缺如。初起病人多疑为牙痛而误拔牙齿。三、辅助检查:原发性三叉神经痛辅助检查多无异常,继发性三叉神经痛、腰穿CSF可有异常,必要时内听道X线摄片,头颅CT或...
求医问药;疾病手册;神经病学双侧输卵管巨大畸形1例
...态,衍化为输卵管,衍化过程中偶有畸形发生,除输卵管缺如外,主要为输卵管形态、数量及位置的变异。因此,为防止畸形而造成输卵管绝育术的失败,施术者应尽量暴露和探查整个子宫角及输卵管,检查子宫和输卵管是否有...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2006年第3卷第10期新纯合突变F453S致不典型表型17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症
...一步明确。结果先证者仅表现为偶发的高血压,腋毛阴毛缺如;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇及促性腺激素均在正常范围,而ACTH高于正常,CT示双侧肾上腺增生;肾素活性受抑。基因检测证实CYP17A1基因发生F45...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组欧洲新标准:常见变异型免疫缺陷病分类
...cydisease,CVID)为一组病因不明,遗传方式不定,表现为Ig缺如的综合症,常见年长儿和青年人发病,反复呼吸道感染,胃肠道感染,肠病毒性脑膜炎。Wehr等对303名临床诊断为CVID患者进行调查,发现常合并有肉芽肿性病、自身免...
行业资讯;临床快报;免疫系统比较生物降解性高分子材料和骨蜡对胸骨愈合的疗效
...在高分子材料组胸骨愈合正常,骨蜡组见纤维瘢痕和新骨缺如;机械力学检查发现高分子材料组较骨蜡组强度增加2倍,弯曲强度(2.53+/-0.43vs.1.29+/-0.37[MPa];p<0.001)及杨氏模量(0.315+/-0.056vs0.146+/-0.031MPa;p<0.001)均有显著差异。因此,研...
行业资讯;临床快报;骨科超声诊断无脑儿合并胎儿心脏外翻畸形1例
...图1)。经引产证实:胎儿颅盖骨缺失,双眼突出,胸骨缺如,胸壁沿正中线裂开,心脏自裂口外翻胸廓外,靠肺动脉、主动脉及结缔组织与胸腔相连,胎儿腹壁完整,未见脊柱裂及其他明显畸形。2讨论无脑儿是胎儿中枢神经系...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第7期科学家找到无毛犬“无毛”基因
...了引起“无毛”特性的基因,该基因不但与毛发稀疏(或缺如)有关,而且还与牙齿异常有关。研究人员对中国冠毛犬以及墨西哥和秘鲁的无毛犬品种进行了研究并找到了一个被称作FOXI3的公认的转录因子基因中的涉嫌突变。他...
医药经济;生物技术;技术要闻