眼皮肤白化病
...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病特发性嗜酸性粒细胞增多综合征
...其增多也可对自身组织造成损伤。特发性高嗜酸性粒细胞综合征(idiopathichypereosinophilicsyndrome,IHES)是一组原因不明、嗜酸性粒细胞持续高度增生,并伴有多种器官损害疾病。目前认为IHES属骨髓增生性疾患。但不少疾病可继发嗜酸...
疾病;呼吸内科输血科常规
...谢性酸中毒、细菌内毒素血症、败血症等。2.高粘滞血综合征:巨球蛋白血症、多发性骨髓瘤、冷球蛋白血症、重链病、轻链病等。3.特发性血小板减少性紫癜,血栓性血小板减少性紫癜,输血后紫癜,高效价抗D妊娠,抗FⅦ...
泛发性白化病
...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病迟发性多动症
...治疗持续时间与TD发生有关,多见于治疗早期发生Parkinson综合征患者。发病机制:造成迟发性运动障碍的发病机制不清,中枢多巴胺能神经元受损是一种学说。也有报道提出GABA能系功能减退、自由基产生的神经毒性、抗精神病药...
疾病;神经内科;运动障碍疾病持续性运动障碍
...治疗持续时间与TD发生有关,多见于治疗早期发生Parkinson综合征患者。发病机制:造成迟发性运动障碍的发病机制不清,中枢多巴胺能神经元受损是一种学说。也有报道提出GABA能系功能减退、自由基产生的神经毒性、抗精神病药...
疾病;神经内科;运动障碍疾病淋巴细胞转化率
...用肾上腺皮质激素免疫抑制剂治疗者等。升高:见于特纳综合征、急性淋巴细胞白血病等。(1)作为原发性细胞免疫缺陷综合征的诊断指标(共济失调毛细血管扩张症、Sjogren综合征)。(2)检测某些慢性病(如迁延性肝炎、慢...
化验及医学检查;免疫学检查;细胞免疫测定海绵状血管瘤
...型,即为伴有血小板减少和紫癜者,称为“Kasabach-Merritt综合征”。虽然此综合征大多发生于婴儿,但偶见于成年人。此综合征也可与其它类型血管瘤伴发(如泛发性毛细血管瘤、多发性血管球瘤、血管内皮瘤等)。紫癜不是血小板...
疾病;皮肤性病科3-甲氧基肾上腺素
...病、急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化、原发性高血压、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、慢性肾功能不全(血浆值高)等。(2)降低:Shy-Drager综合征(夏伊-德拉戈型直立性低血压),风湿热等。附注:大多数人类患嗜铬细胞瘤...
化验及医学检查;激素类测定;肾上腺素测定非IgA系膜增生性肾炎
...病率各地报告差异颇大,如在美国本组疾病占原发性肾病综合征还不到10%,然而在我国却十分常见,占约30%,如按原发性肾小球疾病肾活检数计算则可高达40%。这种差异除与地理、种属、环境等因素有关外,还与标本制备、...
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