类风湿关节炎伴脾大白细胞减少
概述:费尔蒂综合征是指除有典型的类风湿关节炎临床表现外,伴有脾脏肿大和白细胞减少的一种严重型类风湿关节炎。1924年Felty描述5例有类风湿关节炎、脾肿大和白细胞减少三联征的病人。这个三联征,再加上其他几个常见...
疾病;风湿科;关节滑膜炎及其周围组织病;类风湿关节病膀胱-输尿管反流综合征
...小管或穹隆角的破裂处漏溢入肾间质,可直接刺激或通过自身免疫反应导致炎症及纤维化。众所周知,终末尿(不是原尿)在尿路途径之外是一种纤维化促进剂,因此在尿液漏溢部位均发生炎症和纤维化病变,Tamm-Horsfall蛋白(THP)是...
疾病;儿科家族性良性慢性天疱疮
...桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍,这种潜存的基因缺陷加上外界的刺激如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染可诱发家族性良性天疱疮。家族性良性天疱疮常在青春期发生,好发于颈、腕、腹股沟、外阴、...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病家族性慢性良性大疱疮
...桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍,这种潜存的基因缺陷加上外界的刺激如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染可诱发家族性良性天疱疮。家族性良性天疱疮常在青春期发生,好发于颈、腕、腹股沟、外阴、...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病进行性肌营养不良
...相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说,但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。随着分子生物学研究的深入开展,进行性肌营养不...
新生儿低血糖
...童期(1)高胰岛血症:主要见于胰岛细胞增生症,Beckwith综合征、胰岛细胞腺瘤。(2)内分泌缺陷:如先天性垂体功能不全、皮质醇缺乏,胰高糖素缺乏,生长激素缺乏等。(3)遗传代谢性疾病:①碳水化合物病:如糖原累计...
疾病;儿科糖原贮积病Ⅱ型
...原贮积病、多发性肌炎或肌营养不良症、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。治疗方案本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取...
疾病;神经内科高钾血
...羟化酶缺乏、选择性低肾素低醛固酮血症和醛固酮不敏感综合征。钾从细胞内移至细胞外:见于:①大面积组织损伤和坏死,如严重电灼伤、挤压伤、肌肉溶解症、高热中暑(由于红细胞及肌细胞裂解)、血管内大量溶血,其中...
疾病;输血医学;输血并发症;非免疫性输血并发症;代谢科;水和电解质代谢紊乱巨人症与肢端肥大
...或类癌样肿瘤)引起。约有20%的巨人症患者为McCune-Albright综合征。肌无力和神经病变导致的脚部疾患是巨人症患者最常见的并发症。肢端肥大症(acromegaly)和巨人症(gigantism)一般是由于生长激素(CH)持久过度分泌所引起的内...
内分泌科;下丘脑疾病甲状旁腺机能减退症
...部根治术损伤甲状旁腺或其血液供应;(2)特发性,可能与自身免疫异常有关;(3)极少数是由于遗传缺陷,甲旁腺靶器官受体异常所致。临床表现1.神经肌肉应激性增高症群:感觉麻木、刺痛、进而手足搐搦:拇指内收,其他手指...