苯丙酮尿症临床路径(2016年版)
...mg/dl)及苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)2.0。3.苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变。4.尿蝶呤谱及红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性正常。(三)治疗方案的选择。:《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志,2014,52(6):420-425]。1...
临床路径;2016年版临床路径骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)诊疗指南(2022年版)
...断。但流式细胞术对于MDS的预后分层有应用价值。(3)基因突变检测::新一代基因测序技术可以在绝大多数MDS患者中检出至少1个基因突变。MDS常见基因突变包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、SF3B1等。部分基因的突变状态对MDS...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多传染性软疣
...雅巴痘软疣病毒传染性软疣发病机制:通过对所分离病毒基因的限制性核酸内切酶的分析,MCV有两种类型,即MCV-1和MCV-2,大多数患者(76%~97%)为MCV-1感染,但是病毒类型与皮损形态及皮损分布无关。病理改变:特征性的是表皮...
疾病花生丛簇病毒属
...别为190nm和245nm,短粒子是主要的,粒子螺旋对称。病毒基因组为双分子线形+ssRNA,RNA1长5900bp,RNA2长4500bp。病毒RNA的3`端含有类似tRNA的结构。基因组RNA1含2个ORF,编码复制相关蛋白,RNA2含5个ORF,靠5`端的ORF编码外壳蛋白,接着是...
生物学;病毒触染性软疣
...雅巴痘软疣病毒传染性软疣发病机制:通过对所分离病毒基因的限制性核酸内切酶的分析,MCV有两种类型,即MCV-1和MCV-2,大多数患者(76%~97%)为MCV-1感染,但是病毒类型与皮损形态及皮损分布无关。病理改变:特征性的是表皮...
疾病;皮肤科;病毒性皮肤病;痘病毒性皮肤病传染性上皮瘤
...雅巴痘软疣病毒传染性软疣发病机制:通过对所分离病毒基因的限制性核酸内切酶的分析,MCV有两种类型,即MCV-1和MCV-2,大多数患者(76%~97%)为MCV-1感染,但是病毒类型与皮损形态及皮损分布无关。病理改变:特征性的是表皮...
疾病;皮肤科;病毒性皮肤病;痘病毒性皮肤病突发心律失常死亡综合症
...因为低钾血症,低镁血症,心肌炎,内分泌和营养失调。基因检测:长QT综合征的遗传测试和其他的SADS检测(如CPTV,Brugada等)正逐渐成为诊断和治疗的标准。对于高QT的人,基因检测能够帮助医生进行判断从而进行有针对性地治...
疾病2010年十大医学突破
...一样,激活免疫系统预防感染。人造细胞形象地说,人类基因图谱的联合绘制者克雷格#8226;文特尔就是21世纪版的弗兰肯斯泰因(玛丽#8226;雪莱小说中的科学怪人,他创造的怪物最终毁灭了他本人)。2010年,文特尔又朝着在实验室...
氨基多糖病
...因迄今未明。属常染色体隐性遗传病,可能与异常的遗传基因促发有关。疾病描述本病又称粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又称Hurler综合征。由于患者面容丑陋,似古代建筑物上怪...
疾病;皮肤性病科陈忠平
...疗的基础和临床应用方面也进行了探索。首先提出并用转基因试验证明,核苷酸切除修复系统中的重要因子-ERCC2的表达与人脑肿瘤对烷化剂的耐药相关;实验和临床研究证明DNA修复基因六氧甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶基因(MGMT)...
人物百科;现代;医家