进行性肌营养不良症
...现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时,导致Dys缺如或结构功能异常是Duxhenne型肌营养不良(DMD)致病的根本原因。Becker型肌营养不良(BMD)基因与Duxhenne型肌营养不良(DMD)处于同一区域,互为等位基因。Dys位于肌纤...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病舌下神经与面神经吻合术
...切开此处神经鞘膜及硬脑膜形成的缩窄区。有时此处骨管缺如,约占5%~15%,膝神经节与硬脑膜直接相接。在颅中窝进路行内耳道手术,分离颅中窝脑膜时要避免损伤。Dobozi(1975)报道,膝神经节平均长1.09mm,宽0.76mm,高0.6~0.8...
手术肛管内括约肌痉挛性斜颈
...。肛管内括约肌痉挛性收缩的病因通常为肠壁神经节细胞缺如、长期忽视便意和器质性改变。肛管内括约肌痉挛性收缩在临床上主要表现为无痛性排便困难,便意淡漠或无便意,大便干燥,部分病人有会阴部酸胀不适感。肛门直...
疾病;普通外科;直肠和肛管疾病;出口梗阻性便秘妊娠合并甲状旁腺功能亢进
...,一般预后良好。患儿受长期高血钙反馈,引起甲状旁腺发育不良或甚至不发育。娩出后即出现低血钙,25%~50%新生儿出现低钙惊厥。新生儿低血钙发病时间,产后72h内及产后7天为2个高峰期。新生儿低血钙症,总钙<1.75mmol/L,...
疾病;妇产科妊娠合并心房间隔缺损
...闷、乏力等。严重者从婴幼儿时期频发呼吸道感染,甚至发育差。患者无发绀,但肺动脉高压等情况下右向左分流达一定程度时可出现发绀。本病可发生阵发性室上性心动过速、心房颤动等心律失常。疾病描述妊娠合并先天性心...
疾病;妇产科巴雷特食管
...称Barrett食管。也有人认为Barrett食管是先天性的,因胎儿发育时期,食管的柱状上皮以后被鳞状上皮替代。异位柱状上皮残留于食管可在食管任何部位发生。巴雷特食管临床上多见于中、老年人。发病在男性多见,男女的比例为3...
疾病;消化系统疾病;消化科;胃食管反流病肛门外括约肌修补术
...禁。肛门失禁既可以是习惯性,也可能系先天性神经系统发育缺欠所致,多见于腰骶部脊柱裂或脊膜膨出。这类病儿排便的感觉及肌肉的运动均受影响,直肠充盈时无便意,故无反射性排便活动。肛门外括约肌系统及盆底肌肉在...
手术腺垂体功能减退症
...发育不良(septo-opticdysplasia),病人的透明隔(septumpellucidum)缺如,于新生儿期即有呼吸暂停、肌张力减退、惊厥、持续性黄疸不伴高胰岛素血症的低血糖、小阴茎(男性)。deMorsieI综合征系Hesx-1基因的失活性突变所致。deMotsier综合征患...
疾病;内分泌科膈肌膨出症
拼音:géjīpéngchūzhèng膈肌膨出症是指横膈因发育不全或炎症、损伤(包括出生时的膈神经损伤)等因素而致膈肌萎缩呈薄膜状,膈顶位置升高。本症可发生于任何年龄,成人常见于左侧,婴儿常见于右侧。男性多于女性,约为...
三烯高诺酮
...病灶萎缩。其抗生育作用可能是抑制排卵及抑制子宫内膜发育,改变宫颈黏液性质,影响卵子运行速度及拮抗内膜孕酮受体,从而干扰孕卵着床。在月经周期早期服用尚有抑制排卵作用。临床用作探亲避孕药或事后避孕药。对早...