法布里氏病
...苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病老年人肥胖病
...也表明单纯性肥胖可呈现家族倾向,但遗传基础未明,也不能排除其共同生活方式因素(如对食物的偏好、体力活动少等),临床上疑有染色体异常的单纯性肥胖仅限于几个罕见的遗传性疾病,如Laurence-Moon-Biedl综合征和Prader-Will...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;疾病老年人积脂病
...也表明单纯性肥胖可呈现家族倾向,但遗传基础未明,也不能排除其共同生活方式因素(如对食物的偏好、体力活动少等),临床上疑有染色体异常的单纯性肥胖仅限于几个罕见的遗传性疾病,如Laurence-Moon-Biedl综合征和Prader-Will...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;疾病老年人肥胖症
...也表明单纯性肥胖可呈现家族倾向,但遗传基础未明,也不能排除其共同生活方式因素(如对食物的偏好、体力活动少等),临床上疑有染色体异常的单纯性肥胖仅限于几个罕见的遗传性疾病,如Laurence-Moon-Biedl综合征和Prader-Will...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;疾病磷脂沉着综合征
...苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内...
疾病血管角质瘤综合征
...苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病