肌营养不良症
...突破性进展,除肯定其为X-连锁隐性遗传病外,尚发现DMD基因座是在XP21(即X染色体短臂2区1带)上,很可能其两个亚型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白(Dystrophin),致肌管发育受阻、肌...
疾病Di George综合征
...糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间,其长度为200~300kb,经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病迪格奥尔格综合征
...糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间,其长度为200~300kb,经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切...
疾病阿尔茨海默病规范(2020年版)
...遗传是主要的因素之一。目前确定与阿尔茨海默病相关的基因有4种,分别为淀粉样前体蛋白(amyloidprecursorprotein,APP)基因、早老素1(presenilin1,PSEN1)基因、早老素2(presenilin2,PSEN2)基因和载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)基因...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范第三、四咽囊综合征
...糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间,其长度为200~300kb,经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病贝特曼病
...雅巴痘软疣病毒传染性软疣发病机制:通过对所分离病毒基因的限制性核酸内切酶的分析,MCV有两种类型,即MCV-1和MCV-2,大多数患者(76%~97%)为MCV-1感染,但是病毒类型与皮损形态及皮损分布无关。病理改变:特征性的是表皮...
疾病;皮肤科;病毒性皮肤病;痘病毒性皮肤病上皮软疣
...雅巴痘软疣病毒传染性软疣发病机制:通过对所分离病毒基因的限制性核酸内切酶的分析,MCV有两种类型,即MCV-1和MCV-2,大多数患者(76%~97%)为MCV-1感染,但是病毒类型与皮损形态及皮损分布无关。病理改变:特征性的是表皮...
疾病;皮肤科;病毒性皮肤病;痘病毒性皮肤病水瘊子
...雅巴痘软疣病毒传染性软疣发病机制:通过对所分离病毒基因的限制性核酸内切酶的分析,MCV有两种类型,即MCV-1和MCV-2,大多数患者(76%~97%)为MCV-1感染,但是病毒类型与皮损形态及皮损分布无关。病理改变:特征性的是表皮...
疾病;皮肤科;病毒性皮肤病;痘病毒性皮肤病肠出血性大肠埃希杆菌感染
...75℃1min即被杀死。大肠埃希杆菌O157∶H7不含有一般肠毒素基因密码,用基因探针及动物试验检测均不产生LT、ST,不具侵袭性,不属于EPEC血清型,能产生大量类志贺样毒素(Shiga-Liketoxin,简称SLT)。SLT有抗原性,可被志贺I型菌毒...
疾病;感染内科;细菌性感染;致病性大肠埃希杆菌感染成人Ph+急性淋巴细胞白血病临床路径(2016年县级医院版)
...析发现t(9;22)Ph染色体,FISH(必要时)。6.白血病相关基因(BCR/ABL融合基因)。(三)选择治疗方案的依据。:根据《中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗专家共识》(中华医学会血液学分会、中国抗癌协会血液肿瘤专...
临床路径;2016年版临床路径;县医院版临床路径