肾小管性酸中毒
...素、棉子油病史;有的患肝脏弥漫性疾病,系统性疾病,先天性或后天性肾脏疾病。(二)多数有多饮多尿,夜尿增多,消瘦,体重减轻症状。(三)绝大部分骨骼肌无力,尤以双下肢为重,有的呈周期性麻痹样,甚至呼吸肌麻...
疾病孕中期检查
...一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病,另外性别也能查出来。检查目的:用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。什么人需要做:(1)年龄...
化验及医学检查抗活化的蛋白C症
...同机制。通过深入研究发现,抗活化的蛋白C症(APCD)有先天性和获得性之分,前者多为凝血因子的遗传性缺陷所致,最常见的为因子ⅤLeiden变异。在正常情况下,APC在Arg506处裂解因子Ⅴa,使后者失去促凝活性。因子ⅤLeiden变异...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏网状青斑和青斑性血管炎
...能性血管改变发展成器质性病变时则成为青斑性血管炎。先天性网状青斑,出生后即起病,极少数可有家族史。原发性网状青斑多发生于中青年女性。继发性网状青斑多发生于中年女性。发病与寒冷地区和环境、季节相关。疾病...
疾病;风湿免疫科股骨外髁抬高术
...,在临床上分为急性创伤性髌骨脱位、复发性髌骨脱位及先天性髌骨脱位。从移位的程度又分为完全脱位和不完全脱位(即半脱位)。急性创伤性髌骨脱位,往往在关节囊松弛、股内侧肌力弱、股骨外髁发育不良、滑车凹部变浅...
手术先天性主动脉弓畸形
拼音:xiāntiānxìngzhǔdòngmàigōngjīxíng概述:先天性主动脉弓畸形畸形指主动脉弓及其分支发育异常,引致气管及/或食管受压迫。Hommel于1737年描述了双主动脉弓。1939年Wolman叙述了双主动脉弓压迫气管、食管的临床表现。Gross于19...
疾病脊柱畸形
...半椎体的引起脊柱侧弯;后方半椎体可致脊柱后突。上述先天性椎体畸形多并发肋骨畸形。症状体征:(一)脊柱侧凸刀背样畸形、半椎体畸形。(二)脊柱后凸晨起后腰背部僵硬感、呼吸困难感及髋部疼痛,双侧髋关节压痛及活动...
疾病;骨与创伤科Riley-Day氏综合征
...shìzōnghézhēng概述:又称家族性植物神经失调症,系一种先天性感觉异常综合征。病因病理病机:未明。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。临床表现:特征为丰富多样的植物神经功能...
疾病Frank间歇顶压术
...tentpressuremethod分类:妇产科/妇科手术/阴道及经阴道手术/先天性疾病手术/阴道成形术ICD编码:70.6101概述:非手术疗法——Frank间歇顶压法用于先天性无阴道的治疗。先天性无阴道是由于内在与外界因素的影响,使中肾旁管尾端...
手术胆总管囊肿造口术
...囊肿,目前已统称为胆管扩张症,是儿童胆道系统多见的先天性畸形。扩张的胆管呈球形、梭形,可以累及肝总管,甚至肝内胆管。1723年Vater和Ezler首先描述了梭形胆管扩张症。1853年Douglas报道了第1例胆总管扩张症并推测本病为...
小儿外科手术;胆管疾病的手术;胆总管囊肿手术;手术