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家族性自主神经机能异常
...英文：[医];dysautonomia;familialautonomicdysfunction概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科；神经功能障碍性皮肤病；自主神经系统疾病；皮肤科；疾病 -
家族性植物神经功能障碍症
...jīnggōngnéngzhàngàizhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
黏多糖贮积症Ⅲ型
...糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。一般在4～7岁发病，10岁时最严重。进行...
疾病；风湿免疫科 -
不随意运动
...核中与运动功能有关的主要结构是纹状体，其组成及病变综合征如图1。纹状体与大脑皮质及其他脑区的纤维联系相当复杂（图2），与运动皮质的联系环路是基底核实现运动调节功能的主要结构，包括：1.皮质-新纹状体-苍白球（...
疾病；神经内科；常见症状 -
Wilson病
...病；威尔逊变性；威尔逊氏变性；威尔逊氏病；威尔逊氏综合征；威尔逊病分类：1.消化科肝胆疾病肝脏先天性及代谢性疾病2.风湿科弥漫性结缔组织病代谢性骨关节病3.神经内科运动障碍疾病ICD号：K76.8流行病学：肝豆状核变性...
疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科 -
威尔逊病
...病；威尔逊变性；威尔逊氏变性；威尔逊氏病；威尔逊氏综合征；威尔逊病分类：1.消化科肝胆疾病肝脏先天性及代谢性疾病2.风湿科弥漫性结缔组织病代谢性骨关节病3.神经内科运动障碍疾病ICD号：K76.8流行病学：肝豆状核变性...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
West氏综合征
拼音：Westshìzōnghézhēng概述：又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等，为癫痫的一个亚型。病因病理病机：特发性者占40%，症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症...
疾病 -
威尔逊变性
...病；威尔逊变性；威尔逊氏变性；威尔逊氏病；威尔逊氏综合征；威尔逊病分类：1.消化科肝胆疾病肝脏先天性及代谢性疾病2.风湿科弥漫性结缔组织病代谢性骨关节病3.神经内科运动障碍疾病ICD号：K76.8流行病学：肝豆状核变性...
疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科 -
威尔逊氏病
...病；威尔逊变性；威尔逊氏变性；威尔逊氏病；威尔逊氏综合征；威尔逊病分类：1.消化科肝胆疾病肝脏先天性及代谢性疾病2.风湿科弥漫性结缔组织病代谢性骨关节病3.神经内科运动障碍疾病ICD号：K76.8流行病学：肝豆状核变性...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
结节性硬化病
...xìngyìnghuàbìng概述：又名Bourneville病，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。属常染色体显性遗传。诊断：一、临床表现：㈠皮肤损害，最常见，具有诊断意义。...
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