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228例原发不孕不育症患者细胞遗传学分析
...20.93%；Y≥18号9例，占20.93%；Y≤21号4例，占9.30%；性反转综合征2例，占4.65%。见表1。 表143例染色体异常核型分析 略 3讨论 不育症是一项世界性的医学和社会学重要问题,也是当前生殖医学研究的一个热点。造成不孕...
医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第17期 -
Cell：基因进化也是自闭症的危险因素
...病。该综合症可以导致一系列的特征性症状，包括生理、智力、情绪、以及行为上的异常。症状的轻重各有不同。该疾病伴随着X染色体上一个简单的三核苷酸基因序列（CGG）的扩增。这种扩增导致了一种称为FMR-1的蛋白质无法在...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
X连锁无丙种球蛋白血症的基因诊断
...中华儿科杂志2005Vol.43No.6P.449-4526（上海）为了研究我国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者Bruton‘s酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型，研究者采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)，获得7例XLA患者cDNA。使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA，PCR产...
行业资讯；临床快报；药理学 -
威尔逊病的临床与影像诊断分析
...小关节、骨关节出现骨疏松、畸形、碎裂，获得性Fanconi综合征。本型应与甲亢所致骨病区别，很少出现骨膜下骨吸收、骨体改变，颅骨亦无颗粒样改变，结合临床鉴别不难。总之，本病是铜沉积于人体而引致的发病，有着其共...
医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2008年第20卷第24期 -
中医对自闭症的认识及治疗现状
...刻板。约3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患者在智力普遍低下的背景下，某一方面的智力相对较好或非常好[4]。近年来流行病学研究显示，孤独症的患病率比以往有明显增加，美国为每万名儿童4～10人[5]，欧洲为2.0&permi...
医源资料库；在线期刊；中医儿科杂志；2010年第6卷第5期 -
先天性特发性眼球震颤中FRMD7基因的等位基因变异
...息-英国南安普敦综合医院的SelfJE及其同事在一个X染色体连锁先天性特发性眼球震颤家系（家系1）中进行了基因型-表现型相关性研究，并评估了先天性特发性眼球震颤中FRMD7基因的等位基因变异。来自家系1的受试者接受详细的...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
性染色体或关乎BB智力发育
...现，人类性染色体中的一个重要片段的突变，可能会引起智力发育障碍。相关研究报告将刊登在2月份《美国人类遗传学》期刊上。 澳大利亚遗传学家格茨表示，在针对心理健康进行的全球调查中，研究人员发现，在550多个...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
第三节 近亲婚配
...递图解图6－4二级表兄妹婚配中基因传递图解 （2）X连锁基因近亲系数：由于女性两条X染色体，有两个X等位基因，他们可形成纯合子，男性是半合子，不形成纯合子，对近亲婚配无影响。所以计算X连锁基因近交系数，只计...
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础 -
Sturge-Weber综合征2例
...脑回表面密度不均匀之多条弧线样钙化。诊断：Sturge-Weber综合征。给予抗癫痫药物治疗，惊厥减轻。例2，患儿，女，1岁，因“反复惊厥2个月”入院。患儿惊厥表现突然点头、上肢内收呈抱球状，成串发作。伴智力运动发育落后...
医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第14期 -
西班牙研究先天性角化不良基因新进展
...。先天性角化不良(dyskeratosiscongenita)是一种罕见的先天性综合征，性联方式遗传，患者几乎都是男性，表现为皮肤广泛细网状灰褐色色素沉着、甲板萎缩脱落、口腔粘膜白色增厚(白色角化症)、再生障碍性贫血和恶性病发生率增...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组