神经病变性急性戈谢综合征
...内皮细胞病;葡萄糖脑酰胺沉积病;神经病变性急性戈谢综合征分类:1.血液科白细胞疾病2.皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病脂沉积病ICD号:D77*流行病学:戈谢病在世界各地均有报道,发病率为1/10万~1/40万。有些群体发病率很...
疾病;血液科;白细胞疾病神经棘红细胞增多症
...症,伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病,Levin-Critchley综合征,无β-脂蛋白血症,Mcleod综合征,Bassem-Kornzweig综合征,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代码ICD:G25.8疾病分类神经内科疾病概述神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘...
疾病;神经内科症状性癫痫综合征
...痫疾病代码ICD:G40.5疾病分类神经内科疾病概述症状性癫痫综合征系指有明确病因的癫痫。胚胎形成以后,因种种原因导致脑结构性变化或代谢性异常形成癫痫病灶。故可以是局限性或弥漫性的,也可以是静止的或进行性的。癫痫...
疾病;神经内科小儿智力低下
...疾病占0.7%。包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。5.脑的先天畸形或遗传性综合征占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白...
男性青春期发育延迟
...疾病有各自的特殊临床表现,一般诊断无困难,如Kallmann综合征,促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1...
疾病;内分泌科抗体免疫缺陷病
...的免疫应答异常,由一种或多种免疫缺陷引起的免疫不全综合征。疾病描述:免疫缺陷病(immunodeficiencydisease)是由于机体免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系统先天性发育不良、后天感染或继发性障碍导致...
疾病;风湿免疫科特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...促性腺激素缺乏。此外,促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征,Laurence-Moon-Biedl综合征等)的一个组成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性,一个极端是完全无青春期性成熟,另一个极端是青春期延迟...
疾病;内分泌科甲状腺激素不应症
概述:甲状腺激素抵抗综合征(SyndromesofResistancetoThyroidHormone,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见,也有少数为散发...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合症
概述:甲状腺激素抵抗综合征(SyndromesofResistancetoThyroidHormone,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见,也有少数为散发...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不反应综合征
概述:甲状腺激素抵抗综合征(SyndromesofResistancetoThyroidHormone,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见,也有少数为散发...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病