地方性矮小病
...由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征,本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区,该区至少有1/5人...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病地方性克汀病
...由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征,本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区,该区至少有1/5人...
疾病特发性基底节钙化
...因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄,正常人亦可出现,40岁以后出现钙斑者多考虑生理性,无临床意义,但若早年头颅X线平片就发现基底核钙化应视为...
疾病;神经内科;运动障碍疾病基底核钙化症
...因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄,正常人亦可出现,40岁以后出现钙斑者多考虑生理性,无临床意义,但若早年头颅X线平片就发现基底核钙化应视为...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Austin型幼儿脑硫脂病
...脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常氨基酸病
...病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。氨基酸代谢病的治疗:氨基酸代谢异常有下列数种情况:1.临床没有明显症状的氨基酸尿...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病哈-斯二氏病
...rationoftheglobuspailidus,substantianigraandre;苍白球色素性退变综合征;哈-斯二氏病分类:神经内科运动障碍疾病ICD号:G25.8病因:苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,Taylor用DNA连锁研究发现,...
疾病;神经内科;运动障碍疾病亚临床型克汀病
...史,有明确病史者可除外地克病的诊断。3.先天愚型(Down综合征)这种病人没有聋哑,也无甲减,常有小耳畸形、小指畸形和通贯手,染色体检查可明确诊断,即21叁体性,因此容易鉴别。4.Pendred综合征该综合征有明显的甲状腺肿...
疾病;内分泌科结节性硬化症
...又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面...
神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病氨基酸尿症
...病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。氨基酸代谢病的治疗:氨基酸代谢异常有下列数种情况:1.临床没有明显症状的氨基酸尿...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病