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遗传性神经性肌萎缩
...和病理特点通常将CMT分为4个类型，前3型为周围神经髓鞘蛋白异常所致。目前已经发现的与CMT有关的周围神经髓鞘蛋白有4种：周围神经髓鞘蛋白22（peripheralmyelinicprotein22，PMP22），髓鞘蛋白0（myelinicproteinzero，MPZ），连接蛋白32（l...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
烟酸
...有血管扩张作用和降低TC作用，其后者可能是通过增加脂蛋白酯酶活性及促进TC经肠排泄，通过抑制肝脏合成VLDL-C，而降低TG和LDL-C；抑制HDL-C分解，增加HDL-C。主要用于治疗Ⅲ、Ⅳ、V型高脂蛋血症，大剂量可治疗Ⅱ型高脂蛋白血...
药物；循环系统药物；调整血脂及抗动脉粥样硬化药物；烟酸类药；化验及医学检查 -
遗传性运动感觉神经病
...和病理特点通常将CMT分为4个类型，前3型为周围神经髓鞘蛋白异常所致。目前已经发现的与CMT有关的周围神经髓鞘蛋白有4种：周围神经髓鞘蛋白22（peripheralmyelinicprotein22，PMP22），髓鞘蛋白0（myelinicproteinzero，MPZ），连接蛋白32（l...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
苯酮尿症
...1/65。病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶（PAH），但也需要...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
感染性疾病所致贫血
...物或其产物刺激机体产生特殊抗体，与红细胞表面的某种蛋白结合，导致自身免疫性溶血性贫血。刺激抗体产生的因素不需要持续存在。溶血性贫血可分：IgM型血管内溶血，为冷抗体型；IgG型血管外溶血型，多为温抗体型。大部...
疾病；血液科；红细胞疾病；慢性病性贫血 -
老年脊髓亚急性联合变性
...；饮食中摄入不足；药物妨碍吸收（新霉素等）；运钴胺蛋白缺乏；寄生虫病等。发病机制：依赖VitB12的甲硫氨酸合成参与神经髓鞘生成，故VitB12缺乏能造成中枢及外周神经的髓鞘脱失和变性；VitB12也影响类脂质代谢，类脂质代...
老年病科；老年人神经精神疾病 -
多发性神经病
...征、慢性炎症性脱髓鞘性神经病、百喉、某些副肿瘤及副蛋白血症，各种遗传病如异感染性脑白质营养不良、Krabbe病和Chorcot－Marie－Tooth遗传性运动感觉神经病1型和3型（CMT1和CMT3）。（3）神经元病：主要损害脊髓前角细胞或后...
疾病；神经系统疾病；多发性周围神经病；周围神经疾病；神经内科 -
营养代谢疾病伴发的精神障碍
...状，可能与代谢障碍或丙酮积累有关，同时其他维生素、蛋白质、脂肪等不足也是重要原因。烟酸缺乏症又称糙皮病或陪拉格拉病(Pellagra)，是由烟酸(niacin)引起的，烟酸或烟酰胺为体内细胞代谢的重要辅酶之一。烟酸和烟酰胺结...
疾病；精神科 -
苯丙酮尿症
...1/65。病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶（PAH），但也需要...
疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病 -
限制性皮病
...汗腺均显著减少。电镜检查表现为棘层及颗粒层细胞中角蛋白微丝减少，且短或成束。透明角质颗粒结构异常，未聚集正常角蛋白微丝。胶原纤维细小，弹性纤维缺乏。免疫组化检查呈正常的角蛋白，但分子量4.8万及5.6万的角蛋...
疾病；皮肤性病科