常染色体隐性遗传病
...ángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánbìng英文:autosomalrecessivedisorder常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于...
遗传;疾病;遗传病X染色质
拼音:Xrǎnsèzhì染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。X染色质正常值:在妊娠16周前后,从孕妇腹壁外采取胎儿的羊水,用低速离心,使羊水中漂浮的胎儿脱落细胞沉淀,取沉淀物。镜下检查...
基因
...血医学常用术语]基因(gene)是遗传的基本单位,指位于染色体上特定座位并可进行自身复制的DNA多肽片段。基因是生物遗传物质的功能单位。现在我们通用的“基因”一词,是由“GENE”音译而来的。基因原称遗传因子,这一概...
生物学;输血医学;遗传与基因常染色体显性遗传病
...ángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双...
疾病;遗传病脱落细胞检查
...是采集人体各部位,特别是管腔器官表面的脱落细胞,经染色后用显微镜观察这些细胞的形态,并作出诊断的一门临床检验不科,又名诊断细胞学或临床细胞学。这门学科是在组织病理学基础是发展起来的一汴新兴学科,故又称...
化验及医学检查端粒
...由富含鸟嘌呤核苷酸(G)的短的串联重复序列组成,伸展到染色体的3,端。一个基因组内的所有端粒,即一个细胞里不同染色体的端粒都由相同的重复序列组成,但不同物种的染色体端粒的重复序列是各异的。哺乳动物和其他脊...
基因异常
...阿曼门诺派,机率也较高。基因异常举例基因显性隐性常染色体马方(Marfan)综合征亨廷顿(Hutington)舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血X连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。这些基因...
疾病遣传病
...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明,使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域,对...
疾病皮肤切刮涂片检查法
...。(5)取材完毕后,涂片在火焰上烘干固定,送实验室染色镜检。2.染色方法:染色时可用加温法或不加温法。加温法用时较短。(1)加温法:①将已固定的载玻片放在染色架上,滴加苯苯酚复红染液覆盖整个涂膜,用酒精灯...
多线染色体
拼音:duōxiànrǎnsètǐ英文:polytenechromosome多线染色体是存在于双翅目昆虫幼虫的唾腺细胞、肠细胞、气管细胞和马尔比基小管细胞中的巨大染色体。上述类型细胞永远处于间期阶段,染色体脱氧核糖核酸(DNA)连续多次复制,...
生物学