X-连锁严重联合免疫缺陷病
...于IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。编码基因位于Xq12~13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变,其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变),其次为剪接部位...
疾病;儿科流行学
...临床医生研究对象是个体病人明显不同。流行学主要研究什么人在什么时间和什么地点发生了疾病,即疾病分布的描述;疾病的流行规律是什么;疾病发生的条件是什么,哪些因素与疾病的发生有关;如何采取措施控制这些疾病...
医学;学科名超抑基因
...是抑制基因的一种,在代谢上能对无关的各种基因位点的突变产生影响。是D.C.Hawthorne与R.K.Mortimer(1963)在酵母菌中所发现的。认为它对无义突变(nonsensemutation)具有作用,无义突变体可分为赭石型(ochremutanl)和琥珀型...
生物学遗传负荷
...有人描述其为整个群体遗传的无能性。因为致死基因是经突变产生的,可使生物在成年前而死亡,其基因既不能传于下一代,当然也就不利于生物个体的生存和延续后代。遗传负荷一般用一个群体中每个个体带有的有害基因的数...
脊髓小脑性共济失调
...和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸(SCA10)重复序列扩增,在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关,且年龄愈小,病情愈重。SCAs基因突变改变蛋白的...
疾病;神经内科达尔文学说
...该学说认为生物化是在群体中实现的,其主要论点为:①突变(达尔文所说的不定变异,即基因突变或染色体畸变)。为生物进货提供了原材料。②基因频率与遗传平衡。其因频率就是该基因在一个种群中的数量。一个种群在一定...
生物学;遗传学先天性色素缺乏
...,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病Gunther病
...位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的,在波长400nm的紫...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病