Azorean病
...14q32.1区,该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Joseph病
...14q32.1区,该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...14q32.1区,该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病WS/T 785—2021 人类白细胞抗原基因分型检测体系技术标准
...GeneTicsproject(IMGT)/HLAdatabase人类主要组织相容性复合物的DNA序列数据库,包含经世界卫生组织HLA命名委员会命名的HLA等位基因序列。3.2基于直接测序的基因分型sequencebasedtyping,SBT基于核酸直接测序技术的基因分型方法。3.3基于序列...
词条;法规文件;中华人民共和国卫生行业标准;卫生标准翻译
...(由DNA通过转录而生成)中「碱基的排列顺序」(核苷酸序列)解码,并生成对应的特定氨基酸序列的过程。但也有许多转录生成的RNA,如转运RNA、核糖体RNA和小核RNA等并不被翻译为氨基酸序列。翻译的过程大致可分作三个阶段...
生物学马查多-约瑟夫病
...14q32.1区,该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病短浓核症病毒属
...未知功能的小ORF,在基因组3'末端有一个146个碱基的回文序列,而在5'末端则有一个不同的164个碱基回文序列,两个末端序列均能折叠成T形结构。
生物学;病毒DNA条形码分子鉴定
...码分子鉴定法是利用基因组中一段公认的、相对较短的DNA序列来进行物种鉴定的一种分子生物学技术,是传统形态鉴别方法的有效补充。由于不同物种的DNA序列是由腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)、胸腺嘧啶(T)四种...
中药鉴定学基因座
...位置,同一座位上可能有不同类型的等位基因;或一段DNA序列在染色体上的位置。基因座又称座位。在分子水平上,是有遗传效应的DNA序列。一个基因座可以是一个基因,一个基因的一部分,或具有某种调控作用的DNA序列。基因...
词条;基因;生物学NCBI
...系统。该系统整合了GenBank、EMBL、PIR和SWISS-PROT等数据库的序列信息以及MEDLINE有关序列的文献信息,并通过相关链接,将他们有机地结合在一起。NCBI还提供了其它数据库,包括在线人类孟德尔遗传(OMIM)、三维蛋白结构的分子模型...
组织机构