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巨大血小板病
...：巨大血小板病罕见，世界范围内发病率约1/100万。系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因：巨大血小板病的基本缺陷是血小...
血液科；出血和血栓性疾病；疾病 -
神经棘红细胞增多症
...Levine等首次描述此病，根据遗传方式、Kell血型，分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)与X-连锁Mcleod综合征两种类型，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传...
疾病；神经内科 -
Bernard-Soulier综合征
...：巨大血小板病罕见，世界范围内发病率约1/100万。系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因：巨大血小板病的基本缺陷是血小...
疾病 -
尼曼-皮克病
...a)。发现有些不明原因新生儿肝炎为C型患者。疾病病因常染色体隐性遗传。病理生理本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒...
疾病；肾脏内科 -
脂蛋白酶缺乏症
...酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低，系常染色体隐性遗传，主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典型，多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔黏膜...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症 -
高脂蛋白血症Ⅳ型
...发的高β-脂蛋白血症，是最常见的类型，成年发病。呈常染色体隐性遗传，但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病，是一种体质性疾病。高脂蛋白血症Ⅳ型多见于肥胖成年人或隐性糖尿病患者。糖类物质摄入过量，肝脏甘...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症 -
青春发育延迟及性幼稚
...常为多见，常表现为性幼稚。例如Turner综合征，是一种X染色体数目或结构异常的先天性疾病。其典型的核型为45，X或其他变异形式。患儿卵巢不发育，呈条索状。因性激素缺乏而性征不发育，呈性幼稚状态。除此以外，还常有...
疾病；妇产科 -
维生素D 依赖性佝偻病
...病分类肾脏内科疾病概述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，...
疾病；肾脏内科 -
迂回线状鱼鳞病
...（ichthyosislineariscircumflexa）亦称Netherton综合征，是一种常染色体隐性遗传病。发病机制还不很清楚。在出生时或生后不久即出现。皮损为泛发性游走性环状或多环状红斑及鳞屑，周边有明显的“双边”鳞屑，具有特异性。其泛发...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
血友病
...有自发性或轻微损伤后出血倾向。血友病的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传，患病基因位于X染色体。男性的性染色体为XY，若X染色体携带血友病基因，不能正常合成FⅧ或FⅨ，即为血友病患者。女性的性染色体为XX，即使一条X...
词条；血液系统疾病；疾病；遗传性疾病