神经纤维瘤病
...类神经内科疾病概述神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NF...
疾病;神经内科医疗事故分级标准(试行)
...等医疗事故:死亡。(二)一级乙等医疗事故:重要器官缺失或功能完全丧失,其他器官不能代偿,存在特殊医疗依赖,生活完全不能自理。例如造成患者下列情形之一的:1、植物人状态;2、极重度智能障碍;3、临床判定不能...
法规文件先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病黑鱼鳞病
...,常可确定诊断。发病机制:类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上(Xp22.3),约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中,类固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病食管闭锁临床路径(2016年版)
...影(水溶性造影剂)2.根据患者病情进行的检查项目(1)染色体核型检查(2)合并直肠肛门畸形病例:需补充“倒立正侧位X线”、腰骶椎MRI平扫等影像学检查(3)合并多指(趾)等肢体畸形病例:需补充患侧肢体的X线检查(...
临床路径;2016年版临床路径性联鱼鳞癣
...,常可确定诊断。发病机制:类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上(Xp22.3),约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中,类固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病GBZ/T 240.10—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验
...门氏菌回复突变试验;——第9部分:体外哺乳动物细胞染色体畸变试验;——第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验;——第11部分:体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验;——第12部分:体内哺乳动物骨髓细胞染色体...
中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;基因突变遗传性压力易感性周围神经病
...传导速度减慢,远端运动潜伏期延长。疾病病因本病为常染色体显性遗传,绝大多数家系有17p11.2区大片段基因缺失,该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因,在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP基因...
疾病;神经内科性联寻常性鱼鳞病
...,常可确定诊断。发病机制:类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上(Xp22.3),约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中,类固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病线粒体病
...,故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。与常染色体遗传病类似,但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代,只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重拷贝,线粒体编码基因表现型...
疾病;神经内科