双向情感障碍
...发现一个调节对大脑神经递质(如多巴胺)的敏感性的基因突变引起双向情感障碍,占精神疾病患者的10%。该突变基因为G蛋白受体激酶3,突变部位在基因的启动子区,即调节基因何时启动。研究人员推测该突变使人体对多巴胺超...
心理学与精神病学巴特综合征
...尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗...
疾病巴特尔综合征
...尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病慢性特发性低钾血症
...尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病肾小球旁器增生综合征
...尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病地中海贫血
...脾显著肿大。疾病病因:本病由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变,通常...
疾病;普通外科;血液科遗传性肾炎
...素的影响,现在多数认为是继发于X染色体上单一位点上突变的等位基因的异质性。同一家族内男性患者发展至肾功能衰竭的速度变异偶有报道。家族中的女性患者预后良好,多数生存年纪较大,且仅有较轻肾脏病表现。Grunfeld等...
疾病;肾脏内科SARS冠状病毒
...基因组现象的生物学意义均有待进一步研究证实。SARSCoV突变与SARS系统发生关系(Phylogenetic)分析由于SARS是一种突发的严重传染性疾病,短期内在多个国家均有感染及死亡报道。因此,分析比较不同地区SARS病毒的序列差异与突变状...
生物学;病原微生物类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症
...ng和阴jing尿道。疾病病因:本病患者的基因分析显示有点突变,多见为误义突变,少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变,25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。病理生...
疾病;内分泌科垂体性侏儒症
...由GH-1基因(或称GH-N基因)缺失所致,ⅠB亚型既可由GH-1基因突变引起,也可由GHRH受体基因突变引起,Ⅲ型的致病基因尚不清楚。同孤立性GH缺乏症一样,多激素型GH缺乏症也分为3型,Ⅰ型为常染色体隐性遗传,Ⅱ型为常染色体显性...
疾病;内分泌科