奥尔波特综合征
...。此外,需对症处理肾功能不全所带来的并发症,如肾性高血压、钙磷代谢异常、肾性贫血和电解质、酸碱平衡紊乱。2.肾脏替代治疗:对于进展到终末期肾病的患者需进行肾脏替代治疗,可选择血液透析、腹膜透析和肾脏移植...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南白化病
...完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。白化病属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南儿童急性早幼粒细胞白血病临床路径(2019年版)
...分析[t(15;17)及其变异型],FISH(必要时)。6.白血病相关基因(PML/RARa及其变异型)。三、选择治疗方案的依据:根据国家卫生健康委员会颁布的《儿童急性早幼粒细胞白血病诊疗规范(2018年版)》。(一)危险度分层:1.低...
临床路径;2019年版临床路径;小儿内科临床路径抗-HLA-DR
...。因而它们可作为确定家族单倍型的标志,或可作为疾病相关性研究的标志。虽然位于MHC区域,但并不认为它们是完全的免疫学组分。别名:抗-HLA-DR抗组织相容性抗原-DR抗体的医学检查:检查名称:抗组织相容性抗原-DR抗体分...
化验及医学检查;免疫学检查;自身抗体测定巴特综合症
...小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍,但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。临床表现主要为肌无力,周期性麻痹,心律失常,肠麻痹等低钾症状及烦渴,夜尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病报告基因
...nptⅡ、cat及庆大霉素转移酶基因,均为抗生素筛选基因,相关的酶可以对底物进行修饰(磷酸化、乙酰化等),从而使这些抗生素失去对植物生长的抑制作用,使得含有这些抗性基因的转化体能在含这些抗生素的筛选培养基上正常...
巴特综合征
...小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍,但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。临床表现主要为肌无力,周期性麻痹,心律失常,肠麻痹等低钾症状及烦渴,夜尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由...
疾病巴特尔综合征
...小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍,但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。临床表现主要为肌无力,周期性麻痹,心律失常,肠麻痹等低钾症状及烦渴,夜尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病丙型肝炎病毒
...变为持续活动性慢性肝炎,它与原发性肝癌和肝硬化密切相关。丙型肝炎病毒分为6组(cluster)10个基因型(genotype),每组的差别大于30%,而每组包含1个或多个基因型间的核苷酸序列差异为20%。基因型分布具有明显的地域性,...
生物学;病毒慢性特发性低钾血症
...小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍,但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。临床表现主要为肌无力,周期性麻痹,心律失常,肠麻痹等低钾症状及烦渴,夜尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病