第四节 遗传咨询的病例举例
...询。 此例应首先证实女方弟弟是否确为PKU患者,因高苯丙氨酸血症伴尿中苯丙氨酸旁路代谢产物增多有高度异质性,至少有8种类型,故先要确诊其为经典的苯丙氨酸羟化酶缺乏的PKU。如果证实,则其父母应为杂合子携带者...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础手性HPLC拆分氧氟沙星对映体
...株式会社);其它OFLX原料与制剂均为国内市售产品。D-与L-苯丙氨酸分别为日本和光纯药和味之素(株)产品。甲醇、乙腈均为色谱纯;固体试剂为分析纯。2 色谱条件2.1 手性色谱柱条件 SumichiralOA-5000色谱柱(4.6mm×150mm,5μm);流动...
药品天地;专业药学;实验技术;色谱技术;色谱论文物质依赖有哪些,流行情况怎样?
...半。在美国,初次发病的急性精神病患者,都要常规作尿苯丙胺测定,以除外苯丙胺依赖所致精神障碍。到1988年,美国已有2300万人吸毒,占总人口的1/10,占世界吸毒人数的1/2。1987年,美国毒品销售收入约1052亿美元,而同年药...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;心理障碍防治368问新生儿疾病筛查实验质量保证体系的确立与应用
...,确诊先天性甲状腺功能低下症136例,发病率为1∶2120,苯丙酮尿症34例,发病率为1∶8481。 全市45家二级以上的医院和140家一级医院全部开展了筛查采血业务,筛查率在98%以上。确定了以筛查中心为龙头,以县区妇幼保健院...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第6期北京大学医学部1994年硕士入学考试生物化学试题
...列化合物不能由酪氨酸合成。A、甲状腺素B、肾上腺素C、苯丙氨酸→酪氨酸C、黑色素E、多巴胺⑾肌肉中氨基酸脱氨基的主要方式是:A、联合脱氨作用B、L-谷氨酸氧化脱氨作用C、转氨基作用D、嘌呤核苷酸循环F、鸟氨酸循环⑿...
医源资料库;医源习题集;生物化学JAMA:儿童罕见病研究进展
...期治疗可明显改善患者预后和生活质量。最典型的例子是苯丙酮尿症,如果在婴儿时期便实行饮食治疗可能会使患者正常发育,而治疗显着延迟的情况下就会导致严重智力障碍和身体缺陷。苯丙酮尿症早期治疗的成功案例是推动...
行业资讯;临床快报;小儿科康泰克缓释胶囊
...文或英文:CAPSULAEPHENYLPROPANOLAMINI 主要活性成分:盐酸苯丙醇胺(C9H13NO·HCl)与扑尔敏(C16H19CLN2·C4H4O4) 性状:内容物为红色、黄色、白色三种球形小丸。 鉴别:本品含量测定项下所得的层折图谱中,供试品溶液盐酸...
药品天地;专业药学;药品质量标准;西药第六部分5-HT3受体拮抗剂盐酸阿扎司琼
...双环[2,2,2]辛-3-基)-6-氯-4-甲基-3-氧代-3,4-二氢-2H-1,4-苯丙口恶嗪-8-甲酰胺盐酸盐,由YoshitomiPharm.Ind.Ltd.和JapanTobacco,Inc.共同开发,于1994年首先在日本上市,1997年我国卫生部批准进口,用于细胞毒类药物化疗引起的呕吐。本文...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2009年第9卷第8期2.2蛋白质的生化
...不可缺少的。其中异亮氨酸、亮氨酸、赖氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸、色氨酸、缬氨酸、组氨酸(表2-1)9种,在体内不能自行合成,或合成速率不能满足机体需要,必须由食物供给。这些氨基酸称为必需氨基酸。9种中的...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学醋酸去氨加压素在外科中的止血作用
...结构与天然激素精氨酸加压素相似。它与精氨酸加压素的区别主要是化学结构有二处改变,其一是对(1)位置上的半胱氨酸作脱氨基作用;其二是以8-D-精氨酸取代8-L-精氨酸。这些结构上的改变使其在大剂量使用后[0.3μg/(kg·d...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第6期