黏脂贮积症Ⅲ型
...而致病时,可直接补充相应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。(2)纠正酶活性异常:①辅酶的补充:有些遗传病,酶活性异...
疾病;风湿免疫科颈椎先天融合畸形
...icalspine概述:早在1912年由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil综合征)系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成,仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形。颈椎先天融合畸形易...
骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;先天性枕颈及颈椎畸形矮小症临床路径(2010年版)
...住院流程:(一)适用对象。:第一诊断为矮小症(旧称侏儒症)(ICD-10︰E34.3)。(二)诊断依据。:根据《儿科学》(王卫平主编,高等教育出版社,2004版)、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治...
2010年版临床路径;临床路径抗体免疫缺陷病
...扩张和共济失调表现。联合免疫缺陷症者,可能呈现短肢侏儒症。Chédiak-Higashi综合征患者有眼及皮肤白化症。选择性抗体缺陷综合征常见的感染是化脓症和呼吸道感染。其病原多为葡萄球菌、链球菌、流感杆菌等。细胞免疫缺...
疾病;风湿免疫科血吸虫
...起发育不良、智力减退、生殖机能不好,形成血吸虫性“侏儒症”,丧失劳动力。中国长江流域及长江以南的12个省(市、自治区)的部分县(市)均有发现,最南处为广西横县,最北处为江苏宝应县。血吸虫病是严重危害人体...
人体寄生虫脊柱裂和有关畸形
...njīxíng英文:bifidspineandrelateddeformity概述:脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合,称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。脊柱裂在宫内发病率可能高达10%以上,并...
疾病;神经内科;神经系统发育异常性疾病克利佩尔-费尔综合征
概述:早在1912年由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil综合征)系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成,仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形。颈椎先天融合畸形易并发急...
疾病腺垂体功能减退症
...。成人的GH空腹正常值为1~5ng/ml(上海瑞金医院)。垂体性侏儒的GH基础值可测不出,但GH于受饥饿、运动等的影响后波动较大,一天中相差亦很大,宜进一步作激发试验。2.生长激素激发试验目前较可靠的有下列几种:(1)运动试验...
疾病;内分泌科尿红细胞形态计数
...血尿来源,多形型为肾炎所致,均一型常为外科性血尿。畸形红细胞标准:Birech报告畸形红细胞分类红细胞大小不等,形态异常多样,归为以下7种:①酵母菌样红细胞:在红细胞外膜有小泡突出或细胞呈霉菌孢子样改变。②...
化验及医学检查Klippel-Feil综合征
概述:早在1912年由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil综合征)系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成,仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形。颈椎先天融合畸形易并发急...
疾病