人白细胞抗原系统
...起强而迅速排斥反应者称为主要组织兼容性抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容性复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制机体免疫应答能力与调节功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在于MHC内...
转座因子
拼音:zhuǎnzuòyīnzǐ在基因组进化过程中,转座因子在许多方面起作用。最明显的效应是转座子能够启动重组,最后导致基因组重排。这种作用与这些转座因子的转座活性无关,而只是由于染色体上有某一转座因子的几份拷贝,...
基因座
拼音:jīyīnzuò英文:locus[WS/T785—2021人类白细胞抗原基因分型检测体系技术标准];loci基因座(locus)是指基因在染色体上的位置,同一座位上可能有不同类型的等位基因;或一段DNA序列在染色体上的位置。基因座又称座位。在分...
词条;基因;生物学操纵基因
拼音:cāozòngjīyīn英文:operator操纵基因指通过与特定阻遏物相互作用而控制隣接结构基因(群)对mRNA合成的染色体上的一个区段。是调节基因的一种。这个基因如果发生变异,作为负调节物质的阻遏物就不能再与之结合,从...
生物学黏脂贮积症Ⅲ型
...体水解酶上都有特异性部位。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损,也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种...
疾病;风湿免疫科同源域
...tóngyuányù英文:homeodomain同源域(homeodomain)是在同源异形基因(homeoticgene)中已提到的由180个核苷酸编码的60个氨基酸序列,这个肽段里的氨基酸组成在进化上是保守的,从果蝇、小鼠到人很少发生改变。编码同源域的180个核苷酸通...
分子诊断学
...变的检测以便实现对疾病的检测和诊断。随着第一张人类基因组测序图以及随后的其他生物基因组测序图的发表,分子诊断学已进入了一个有着空前机会和挑战的新时代。而在后基因组时代,随着蛋白质组学研究的实施,功能基...
分子诊断RNAi
拼音:RNAi概述双链RNA对基因表达的阻断作用被称为RNA干预(RNAinterference,RNAi)双链RNA经酶切后会形成很多小片段,称为siRNA,这些小片段一旦与信使RNA(mRNA)中的同源序列互补结合,会导致mRNA失去功能,即不能翻译产生蛋白质,也...
生物学单基因遗传病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelianlaw)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状...
疾病世界地中海贫血日
...家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽...
词条;健康日