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皮肤弹性过度综合征
...和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者两种情况进行估算。a.基因型已推定者：常染色体显性遗传病因患者多为杂合体，若外显率为100%，双亲一方为患者，则子女得病概率为...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
弹力过度性皮肤
...和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者两种情况进行估算。a.基因型已推定者：常染色体显性遗传病因患者多为杂合体，若外显率为100%，双亲一方为患者，则子女得病概率为...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
埃-当二氏综合征
...和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者两种情况进行估算。a.基因型已推定者：常染色体显性遗传病因患者多为杂合体，若外显率为100%，双亲一方为患者，则子女得病概率为...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
丙酸血症
...酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水...
疾病；儿科 -
埃莱尔-当洛综合症
...和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者两种情况进行估算。a.基因型已推定者：常染色体显性遗传病因患者多为杂合体，若外显率为100%，双亲一方为患者，则子女得病概率为...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
全身弹力纤维发育异常症
...和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者两种情况进行估算。a.基因型已推定者：常染色体显性遗传病因患者多为杂合体，若外显率为100%，双亲一方为患者，则子女得病概率为...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
埃勒斯-当洛综合征
...和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者两种情况进行估算。a.基因型已推定者：常染色体显性遗传病因患者多为杂合体，若外显率为100%，双亲一方为患者，则子女得病概率为...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
Ehlers-Danlos综合征
...和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者两种情况进行估算。a.基因型已推定者：常染色体显性遗传病因患者多为杂合体，若外显率为100%，双亲一方为患者，则子女得病概率为...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
性联鱼鳞癣
...X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现在女...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
遗传性高尿酸血症
...病描述：遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖...
疾病；神经内科