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家族性高胆固醇血症
...èzhèng英文：familialhypercholesterolemia概述：家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇（TC）水平...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
血清苯丙氨酸
...l/L成人：37～88μmol/L化验结果临床意义：（1）高苯丙氨酸血症：是一组因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所致的代谢障碍，按酶的缺陷不同分为：①典型的苯丙氨酸尿症，这是苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白完全缺乏型；②良性型为苯丙氨...
化验及医学检查；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定 -
羊水检查
...死胎羊水LD活性明显升高，但由于宫内组织损伤，羊水受红细胞污染等均可引起羊水LD增高，故特异性不强。羊水细胞内酶分析：采用微时测定法测定羊水细胞中某种酶的活性，诊断胎儿是否有此种酶的异常。方法是将羊水细胞...
化验及医学检查 -
乔治综合征
...胞缺陷可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病 -
甘露糖苷过多症
...好等特性。为此常采用的方法是：A.采用微囊、脂质体、红细胞影泡等载体来包装酶制剂，以减小免疫原性，延长半衰期。B.应用受体介导分子识别法来提高导向性。C.对一些溶酶体贮积病，因其沉积物可以弥散入血，并保持动态...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
表皮松解性角化过度鱼鳞病
...长，本病有减轻倾向。有时因皮损擦烂可继发感染引起败血症而死亡。这型鱼鳞病可以断断续续出现大疱，或只在屈侧有皮损，或波及全身，或呈局限性线状疣状损害(豪猪状鱼鳞病)等其它异型的损害。疾病病因为常染色体显性...
疾病；皮肤性病科 -
迪格奥尔格综合症
...胞缺陷可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病 -
Di George综合征
...胞缺陷可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病 -
遗传性肾炎
...病分类肾脏内科疾病概述遗传性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。本病临床主要表现为血尿、神经性耳聋...
疾病；肾脏内科 -
迪格奥尔格综合征
...胞缺陷可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，...
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