智力低下
...变如多倍体、非整倍体:结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。Down综合征最常见的是第2l对常染色体为三体而引起的疾病。本病的另一染色体畸变类型为异位型,如G/D易位和G/G易位等多种核型。Down综合征是造成精...
精神科;疾病性发育异常造成的闭经
...血迹,提示雌激素在临界水平,须密切随访,并周期性地重复试验。试验阴性,须作雌激素试验。②雌激素试验:苯甲酸雌二醇2mg,肌注,1/3d,共7次,或己烯雌酚1mg或炔雌醇0.05mg,1/d,口服21d,疗程最后5d,每天肌注黄体酮2...
疾病;妇产科精神发育不全
...变如多倍体、非整倍体:结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。Down综合征最常见的是第2l对常染色体为三体而引起的疾病。本病的另一染色体畸变类型为异位型,如G/D易位和G/G易位等多种核型。Down综合征是造成精...
精神科;心理学与精神病学;疾病精神发育迟缓
...变如多倍体、非整倍体:结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。Down综合征最常见的是第2l对常染色体为三体而引起的疾病。本病的另一染色体畸变类型为异位型,如G/D易位和G/G易位等多种核型。Down综合征是造成精...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍膀胱憩室
...浅,B超、CT可显示前列腺增大、隆起,患者尿流率异常。重复膀胱:B超及CT检查显示膀胱有完整的肌层和黏膜,经尿道造影和膀胱镜检查膀胱内有分隔或者是两个完整的膀胱。膀胱憩室的治疗:膀胱憩室的治疗主要是解除下尿路...
泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;膀胱发育异常;疾病Machado-Joseph 病
...色体14q32.1区,该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是...
疾病;神经内科成骨不全症
...复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺旋构型。三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。可分为...
疾病脆骨病
...复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺旋构型。三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。可分为...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良骨膜发育不良
...复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺旋构型。三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。可分为...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良成骨不全
...复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺旋构型。三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。可分为...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病