进行性肌营养不良症
...)的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystroph...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病六郁
...中医药学名词审定委员会.中医药学名词(2010)]概述:六郁(sixstagnationdiseases)为病证名。是指气郁、湿郁、痰郁、火郁、血郁、食郁六种郁病的合称。出自《丹溪心法·六郁》。《医学正传·郁证》:“夫所谓六郁者,气、湿...
中医学;中医病证名;六郁;中医诊断学;中医内科学结痰
拼音:jiétán结痰病证名。脾肺火郁,痰气结滞之证。又名郁痰、顽痰、老痰。《景岳全书·痰饮》:“结痰有因脾经郁结而伤阴血者,有因肾水亏损而阴火上炎者,有因脾肺火郁而生痰者。”因七情郁结,痰涎滞于喉间者,先...
中医病证名进行性骨干发育不良
...1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区...
内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良;疾病CM1 神经节苷脂贮积症
...积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病...
疾病;风湿免疫科CM1黑蒙性白痴
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂沉积症
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常水郁
拼音:shuǐyù水郁为病证名。五郁之一。指水气郁阻之证。出《黄帝内经素问·六元正纪大论》。《证治汇补》卷二:“水肿胀满,二便阻隔,皆水郁也。治宜折之。折者制御之也,伐而挫之也,渐杀其势也。”《杂病源流犀烛...
中医学;中医病证名增殖性骨膜炎
...1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区...