中心法则
拼音:zhōngxīnfǎzé英文:Centraldogma中心法则是现代遗传学关于遗传信息在核酸与蛋白质两类生物大分子之间传递的基本原理。由英国物理学家克里克于1958年首次提出并由巴尔梯摩和梯明于1970年补充修正。遗传信息是指包含在DNA...
性连锁遗传病
拼音:xìngliánsuǒyíchuánbìng英文:sex-linkeddisorder性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患...
疾病;遗传;遗传病alstroem 综合征
拼音:alstroemzōnghézhēng疾病别名遗传性先天性视网膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen综合征,家族性黑矇性痴呆,神经节苷脂累积病疾病代码ICD:H35.8疾病分类儿科疾病概述Alstrom综合征即先天性黑矇,又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-O...
疾病;儿科亨延顿病
...年型的常见特点,伴痴呆和家族史可提示正确诊断。2、遗传学检测是确诊的重要手段,可做到疾病的症状前诊断。脑电图可有弥漫性异常,CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩。疾病病因:Huntington病是影响纹状...
疾病;神经内科外阴白化病
...产科疾病概述:外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。外阴...
疾病;妇产科线粒体脑肌病
...类神经内科疾病概述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。多在20岁时起病,也有儿童...
疾病;神经内科变异性卟啉症
拼音:biànyìxìngbǔlínzhèng疾病别名南非遗传性卟啉症混合性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等,它具迟发性皮肤卟啉症类似皮...
疾病;皮肤性病科遗传性系统性淀粉样变病
...ngbiànbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:有几种独特的遗传性淀粉样变病,发病机理未明。可能是单一代谢错误或偏向,其淀粉样蛋白由多种纤维蛋白之一变异而成,它们之间相互联系,既密切相关而又多变,形成光谱序列。...
疾病;皮肤性病科隐性遗传性黄斑营养不良
...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病喉水肿
...发亮。(2)非感染性:可有诱因或有原发病,变应性和遗传血管性尤其发病迅速,发展较快,患者常于数分钟内发生喉喘鸣,声嘶,呼吸困难,甚则窒息,喉镜下可见喉粘膜弥漫性水肿,苍白。治疗:(1)保持呼吸道通畅,吸...
疾病;耳鼻喉科