高胱氨酸尿症
...假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂。本病除引起骨骼异常及眼部病变,可引起血管和脑病变,儿童脑卒中应排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人...
疾病;神经内科Fanconi综合征
...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢...
疾病;肾内科;肾小管疾病蛇体
...汗,有蛇皮样鳞屑为主要表现的皮肤疾病。为一种常见的遗传性皮肤角化病,旧称鱼鳞癣,中医称蛇皮癣。主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤乾燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,因遗传方式不同,可分...
中医学;中医外科学;中医皮肤科学;皮肤病及性传播疾病;蛇皮癣;中医病名变异性红斑角化病
...角皮病;可变性图形红斑角化性皮病分类:皮肤科角化和遗传性皮肤病角化性皮肤病ICD号:L11.0流行病学:常染色体显性遗传病的系谱特征有;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病多种肾小管功能障碍性疾病
...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢...
疾病;肾内科;肾小管疾病可变性图形红斑角化性皮病
...角皮病;可变性图形红斑角化性皮病分类:皮肤科角化和遗传性皮肤病角化性皮肤病ICD号:L11.0流行病学:常染色体显性遗传病的系谱特征有;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病迟发性皮肤卟啉症
...性染色体突变与染色体结构畸变比正常人高3倍。性别有遗传性差异,女性患者能将PCT遗传给子女,而男性则较少遗传给女儿。凡长期服用激素类避孕药的妇女、服雌激素治疗绝经期病的妇女及雌激素治疗前列腺癌的男性,发生PC...
疾病;皮肤性病科口形红细胞
...差不大于10。正常值:<4%。化验结果临床意义:增多:遗传性口形红细胞增增增多增多增多症、弥散性血管内凝血、肝病、系统性红斑狼疮、酒精中毒、谷胱甘肽缺乏症、遗传性球形红细胞增增多增多增多症、轻型地中海贫血...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞