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眼皮肤白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病 -
红细胞去除(置换)治疗
...虫疾病。适应症1．真性红细胞增多症。2．红白血病。3．遗传性红细胞增多症。4．血红蛋白病。5．脑型疟疾。6．其他原因引起的红细胞增高。方法及内容1．手工法采集患者全血400ml(ACD抗凝)，经离心，分离出血浆、白细胞和红...
医疗技术名 -
泛发性白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病 -
红丸子
...：《太平惠民和剂局方》卷三方之红丸子主治脾积不食，血癥气块，小儿食积，骨瘦面黄，肚胀气急。《仙授理伤续断秘方》之红丸子：处方：牛膝（酒浸一宿）、炮川乌、天南星（醋煮三次）、细辛、何首乌（煮熟）、桔梗、...
中医学；方剂学；方剂；中药学 -
沃纳综合征
...过少，过早闭经，大小阴唇、阴道、内生殖器及乳房发育不良或不全。5.神经系统异常1/3的病人有轻度神经系统症状，其中最重要的表现是累及肢体远端的肌病型肌萎缩，远端深部腱反射消失，部分病例可出现感觉异常。约半数...
疾病；风湿免疫科 -
遗传性神经性肌萎缩
...萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性运动感觉神经病
...萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
先天性肾病综合征
...变化、预后等与年长儿或成人者不同。本综合征虽多见于遗传性婴儿型肾病但也可见于非遗传病。先天性肾病综合征按病因通常分为两大类：1.遗传性肾病综合征有先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型(弥漫性系膜硬化或增生硬化...
疾病；肾脏内科 -
多发性肾小管功能障碍综合征
...传。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD，ARTXLR)。(2)散发性。2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及...
疾病；儿科 -
尼曼-皮克病
...NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。疾病描述尼曼-皮克病(Niemann-Pick’sdisease，NPD)是因鞘磷脂...
疾病；肾脏内科