维生素C 缺乏症
...有助于保持间质物质的完整,如结缔组织,骨样组织以及牙本质。严重缺乏可引起坏血病,这是一种急性或慢性疾病,特征为出血,类骨质及牙本质形成异常。儿童主要表现为骨发育障碍,肢体肿痛,假性瘫痪,皮下出血。成人表...
营养科;疾病遗传性球形及椭圆形红细胞增多症
拼音:yíchuánxìngqiúxíngjítuǒyuánxínghóngxìbāozēngduōzhèng遗传性球形及椭圆形红细胞增多症是一组红细胞膜蛋白遗传缺陷所致的先天性溶血性贫血。患者周围血中球形或椭圆形红细胞明显增多,常伴有不同程度的黄疸及脾大。...
遗传性非球形红细胞性溶血性贫血
拼音:yíchuánxìngfēiqiúxínghóngxìbāoxìngróngxuèxìngpínxuè疾病分类:普通外科疾病概述:由红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血,最初称为先天性非球形细胞溶血性贫血,现称遗传性非球形细胞溶血性贫血(HNHA)。根据自溶血试验的结...
疾病;普通外科遗传平衡定律
拼音:yíchuánpínghéngdìnglǜ表型、基因型和等位基因频率之间关系的一个重要原则就是基因型的比例在世代传递中不会改变。因此,群体中个体的等位基因频率的分布比例和基因型的分布比例(频率)世代维持恒定。这是群体遗...
伴性遗传
拼音:bànxìngyíchuán英文:sex-linkedinheritance伴性遗传是性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。又称性连锁(遗传)或性环连。位于性染色体上的基因称为伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色体和Y染色体的相同部位上带...
生物学;DNAX连锁隐性遗传
拼音:Xliánsuǒyǐnxìngyíchuán英文:X-linkedrecessiveinheritance,XR一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上,这些基因的性质是隐性的,并随着X染色体的行为而传递,其遗传方式称为X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隐...
遗传性肾炎
...察成为必需。4.甲-髌综合征为常染色体显性遗传。有指甲发育不良及骨关节发育不全等病变,而无耳聋及眼疾。约一半病例有肾损害,肾脏病主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压,病情相对良性,仅10%病例发展为肾功能...
疾病;肾脏内科先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
概述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病年轻恒前牙复杂冠折临床路径(2016年版)
...3)进食时或冷热刺激时不适或疼痛。2.检查:牙冠折断,牙本质暴露未波及牙骨质,牙髓暴露,牙齿无松动或有I度松动,牙齿无移位,无叩痛或叩诊不适或轻叩痛,牙龈无异常。3.X线片患牙冠折,波及髓腔,牙根未发育完成,...
临床路径;2016年版临床路径遗传性出血性毛细血管扩张症
拼音:yíchuánxìngchūxuèxìngmáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèng概述:遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病,以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征,肝脏常受累。...
疾病