埃莱尔-当洛综合症
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病全身弹力纤维发育异常症
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃勒斯-当洛综合征
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Ehlers-Danlos综合征
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病分子病
拼音:fēnzǐbìng英文:Moleculardisease分子病指由于遗传原因而造成蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病.目前已经发现的分子病达800多种,其中半数是常染色体显性遗传,40%是常染色体隐性遗传,其余的主要是伴性隐性...
遗传病;疾病盐酸吡哆醇
...γ-酮戊酸(ALA)等一系列酶作用,最后在线粒体内形成原卟啉。铁进入卟啉环与原卟啉相结合,成为血红素,球蛋白与血红素结合成血红蛋白。维生素B6所转化的磷酸吡多醛为ALA合成酶必需的一种辅酶,维生素B6缺乏可引起铁粒...
吡哆辛
...γ-酮戊酸(ALA)等一系列酶作用,最后在线粒体内形成原卟啉。铁进入卟啉环与原卟啉相结合,成为血红素,球蛋白与血红素结合成血红蛋白。维生素B6所转化的磷酸吡多醛为ALA合成酶必需的一种辅酶,维生素B6缺乏可引起铁粒...
箍指病
...性箍指病亦称假阿洪病(pseudoainhum)(图1),系指某些遗传性或非遗传性疾病伴发的趾(指)环状缩窄。常伴发的遗传性疾病如掌跖角化病,Meleda病,线状角化病、毛发红糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚叶缺陷等,亦可见于...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病