罕见病研究与精准医疗
...富的眼科罕见病人群资源,人类基因组计划的完成及相关遗传学技术的广泛应用为眼科罕见病的基因研究提供了有效手段,目前已经取得了一系列突破性进展。眼科罕见病的治疗是目前尚未被攻克的世界性科学难题之一。在二十...
医药经济;生物技术;技术要闻基因诊断黑与白
...活方式有什么实际价值。”其实,早在2003年,美国医学遗传学会就发表声明指出,只有真正意义上的健康服务机构才可提供相关服务;2008年美国医学会申明反对提供这类预测服务,尤其是由企业提供的;2009年,德国也立法禁止...
医药经济;生物技术;技术要闻基因检测,阻断遗传病
...突变阳性患者,可以通过试管婴儿技术,进行胚胎植入前遗传学诊断,将这个突变基因永久剔除,他们的后代也不必再为同类疾病担惊受怕。” 徐晨明建议,以下人群需要提高警惕:家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组日本研究人员发现亨廷顿舞蹈病病因
...者钱铮)日本理化研究所日前宣布,研究人员发现一种与亨廷顿舞蹈病发病相关的转译因子。研究人员认为,如果能够控制这种转译因子,就可能开发出针对这种疾病的治疗方法。 理化研究所在新闻公报中说,研究人员发现...
行业资讯;临床快报;神经科幼稚白细胞在诊断急性白血病中的价值
...供首次诊断时机,同时进行骨髓细胞形态学、免疫表型、遗传学特征和组化染色等综合检查,更全面地反映造血组织病变程度,提高诊断率。【关键词】静脉血幼稚白细胞急性白血病 静脉血在检测血液常规的基础上制成涂片...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第7期基因诊断:技术不是问题,行业才是问题
...活方式有什么实际价值。”其实,早在2003年,美国医学遗传学会就发表声明指出,只有真正意义上的健康服务机构才可提供相关服务;2008年美国医学会申明反对提供这类预测服务,尤其是由企业提供的;2009年,德国也立法禁止...
医药经济;生物技术;技术要闻转基因如何从小鼠到人类?
...,在它们身上做实验,来探究人类疾病的发病机理和治疗手段。那么这些“被生病”的“小白鼠”们要模拟人类疾病差距又有多大呢? “在基因水平上,大鼠、小鼠和人类非常接近,并且繁殖很快,理论上一对小鼠一年可以...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组治疗亨廷顿舞蹈症的新希望
亨廷顿舞蹈症是一种影响西方国家数千人的遗传神经退化疾病,通常在30至50岁间发病,患者全身不由自主地无规律舞动,面部表情怪异,舌头僵硬,不能说话,目前尚无治疗方法。现在,研究人员在日前在线出版的《自然?生...
行业资讯;临床快报;神经科梦与醒之间的药物魅影
...境下,对改造小鼠和正常对照小鼠进行了4个小时的录像检测,并实时测量它们的肌肉和脑部活动,而后将鼠笼的灯光打开一个小时,仅仅15~20分钟以后,后者便渐入梦乡,但前者依然清醒如常。 在进一步的研究中,科学家还...
行业资讯;临床快报;神经科你会改变孩子基因吗?残疾人应否使用CRISPR基因编辑技术引发大讨论
...神经学家EdwardWild估计,在英国有不足5%的患者利用植入前遗传学筛查技术选择不会导致疾病突变的胚胎,从而避免将病症转移给后代。一些人不知道他们存在这些突变,一些人因为成本或是风险因素决定不进行筛查,一些人对这...
医药经济;生物技术;技术要闻