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枫糖尿病
...变基因，在核苷酸编码序列的第526位有A→T突变，导致E1β蛋白有Asp126Tyr取代，这一突变可干扰E1β与辅因子硫胺素之间的相互作用而引起E1β灭活；另一突变的等位基因来自父亲的突变基因。在第970位有C→T突变而形成终止密码子...
疾病 -
葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
蛋白C
拼音：dànbáiC英文：ProteinC概述：蛋白C的抗凝途径，作为TFPI（组织因子途径抑制物）和抗凝血酶的附属物，是凝血级联反应中另一重要抑制物。基本组成包括蛋白C和它的辅因子蛋白S，两者都是依赖维生素K的止血蛋白质，共同...
化验及医学检查；临床血液检查；出血和凝血检查 -
维生素B6依赖综合征
...用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类、核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患。因此，维生素B6缺乏可致生化及生理方面的异常。维生素B6依赖综合征（vitaminB6dependencysyndrome）是一...
疾病 -
酒精性痴呆
...（1）毒性产物：乙醇的代谢产物乙醛是毒物，能与各种蛋白质结合，酒精能激活某些特殊的外源酶，产生异常毒物如磷脂酰乙醇和脂肪酸乙酯，可引起脑细胞中毒和死亡。（2）代谢异常：酒精抑制蛋白质合成，影响细胞膜类脂...
神经内科；酒精中毒与神经系统疾病 -
大定风珠
...毒感染者其免疫功能严重受损，营养及能量缺乏，脂肪、蛋白质紊乱以及水、盐电解质缺乏，酸碱平衡失调，特别是微量元素缺乏，更重要的是神经、内分泌功能也会出现调节障碍，故可出现“脉气虚弱，有时时欲脱”之证；所...
方剂；平肝剂；平熄内风剂；治风剂；中药学；中医学；方剂学 -
继发性铁粒幼细胞性贫血
...饮酒后贫血也能逐渐减轻。铜缺乏的贫血常较明显，血红蛋白有降至30～40g/L者，且进行性加重。医源性的长期补锌可使体内锌超过正常2～3倍，造成明显的铁粒幼细胞贫血，应引起医生警惕。补充铜或停用锌后可逐渐恢复。极罕...
疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血 -
酒精性衰退状态
...（1）毒性产物：乙醇的代谢产物乙醛是毒物，能与各种蛋白质结合，酒精能激活某些特殊的外源酶，产生异常毒物如磷脂酰乙醇和脂肪酸乙酯，可引起脑细胞中毒和死亡。（2）代谢异常：酒精抑制蛋白质合成，影响细胞膜类脂...
神经内科；酒精中毒与神经系统疾病 -
皮肤白细胞破碎性血管炎
...生。萘普生及甲氨蝶呤也有引起本病的报道。此外，异种蛋白血清、杀虫剂也可为本病的病因。3.免疫异常患者体内可有冷球蛋白、高丙种球蛋白血症，遗传性Q缺乏症等。病理生理主要为免疫复合物型变态反应。抗原与抗体结合...
疾病；风湿免疫科 -
克汀病
...：甲减病人24小时最高吸131碘率可降至10%以下。三、血清蛋白结合碘(PBI)测定：低于正常，多在3ug/dl以下。四、血清总T3，T4测定：T4，T3值，在临床症状不明显的部分病人中均可正常，症状明显或粘液性水肿病人，T4，T3均降低，T4...
疾病