Axenfeld-Rieger异常
...者,手术前先用药物治疗。阿克森费尔德-里格尔综合征导致的青光眼较其他类型的青光眼更难控制,最后可导致视盘损害萎缩而失明。疾病名称:阿克森费尔德-里格尔综合征英文名称:Axenfeld-Riegersyndrome别名:Axenfeld-Rieger异常...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼苯丙酮尿症
...氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病Axenfeld-Rieger综合症
...者,手术前先用药物治疗。阿克森费尔德-里格尔综合征导致的青光眼较其他类型的青光眼更难控制,最后可导致视盘损害萎缩而失明。疾病名称:阿克森费尔德-里格尔综合征英文名称:Axenfeld-Riegersyndrome别名:Axenfeld-Rieger异常...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病英文名称:Krabbedisease别名:galactosyl...
神经内科;脂类沉积病阿克森费尔德-里格尔综合症
...者,手术前先用药物治疗。阿克森费尔德-里格尔综合征导致的青光眼较其他类型的青光眼更难控制,最后可导致视盘损害萎缩而失明。疾病名称:阿克森费尔德-里格尔综合征英文名称:Axenfeld-Riegersyndrome别名:Axenfeld-Rieger异常...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病脯肽酶缺乏症
...马鞍鼻、过距症(hypertelorism)、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容。骨质疏松、膝关节韧带松弛,关节可过度牵伸,股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍,鼻中隔缺损,智力发育迟缓。疾病名称:脯肽酶缺乏症英文...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病阿克森费尔德-里格尔综合征
...者,手术前先用药物治疗。阿克森费尔德-里格尔综合征导致的青光眼较其他类型的青光眼更难控制,最后可导致视盘损害萎缩而失明。疾病名称:阿克森费尔德-里格尔综合征英文名称:Axenfeld-Riegersyndrome别名:Axenfeld-Rieger异常...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼哈-斯二氏病
...体。另一个特点是有肿胀的轴突片断存在,这与神经轴突营养不良的病理改变相似,为此,一些神经病理学者认为Hallervden-Spatz病是一种少年型神经轴突营养不良病。但因铁沉积在后一种疾病不明显,这一观点未得到一致承认。...
疾病;神经内科;运动障碍疾病不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体,下肢长短之差可导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育,出现迟早的差异,尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称,但患者的这种不对称远超出正常范围。2.出生低体重出生时低体重...
疾病;儿科