ACTH依赖性醛固酮增多症
...固酮分泌可持续上升。此型的病因是患者存在11β-羟化酶基因和醛固酮合成酶基因不等交换,产生两个基因融合后的新的嵌合基因,导致醛固酮合成酶在束状带异常表达,并受ACTH调控。本病为常染色体显性遗传方式,有家族性发...
原发性醛固酮增多症;内分泌系统疾病;家族性醛固酮增多症MDS
...病。骨髓增生异常综合征目前无令人满意的治疗方案,异基因骨髓移植是唯一可以治愈骨髓增生异常综合征的方法。疾病名称:骨髓增生异常综合征英文名称:myelodysplasticsyndromes别名:骨髓增生异常综合症分类:血液科红细胞疾...
疾病;血液科;红细胞疾病骨髓增生异常综合症
...病。骨髓增生异常综合征目前无令人满意的治疗方案,异基因骨髓移植是唯一可以治愈骨髓增生异常综合征的方法。疾病名称:骨髓增生异常综合征英文名称:myelodysplasticsyndromes别名:骨髓增生异常综合症分类:血液科红细胞疾...
骨髓增生异常综合征
...病。骨髓增生异常综合征目前无令人满意的治疗方案,异基因骨髓移植是唯一可以治愈骨髓增生异常综合征的方法。疾病名称:骨髓增生异常综合征英文名称:myelodysplasticsyndromes别名:骨髓增生异常综合症分类:血液科红细胞疾...
疾病甘露糖苷过多症
...婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制:甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常甘露糖苷贮积症
...婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制:甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常皮肤淋巴网状组织肿瘤与白血病
...遗传学方法目前报告最多的是免疫球蛋白及T细胞受体(TCR)基因重排,这类方法尚在研究之中。关于MF及SS的TCRβ基因重排方面,已有报告43%MF斑块期皮损活检可证明为单克隆性T细胞增生,肿瘤期则增加至89%,而组织学上有MF累及...
疾病;皮肤性病科Potter(Ⅰ)综合征
...遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传,致病基因位于16号染色体短臂1区3带(即PKDl)。按其遗传规律,男、女发病概率相等。父母一方患病,子女半数获得囊肿基因而发病;双亲都有此病,其子女发病概率增至75%。...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形Machado-Joseph 病
...性等眼症。疾病病因已有的研究结果显示,Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区,该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxi...
疾病;神经内科糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症
...固酮分泌可持续上升。此型的病因是患者存在11β-羟化酶基因和醛固酮合成酶基因不等交换,产生两个基因融合后的新的嵌合基因,导致醛固酮合成酶在束状带异常表达,并受ACTH调控。本病为常染色体显性遗传方式,有家族性发...
内分泌系统疾病;原发性醛固酮增多症;家族性醛固酮增多症