Kugelberg-Welander病
...病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年,不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全长...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年,不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全长...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年,不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全长...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病感音神经性聋
...神经冲动传递障碍者,称感音性或神经性聋。治疗:1、药物治疗:2、助听器。3、耳蜗植入器又称电子耳蜗或人工耳蜗。4、听觉和言语训练。临床表现:1、先天性聋系出生时或出生后不久就已存在的听力障碍。(1)遗传性聋(...
疾病;耳鼻喉科疾病家族性高胆固醇血症
...低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。患者要定期检测个人的血脂,使之维持在正常水平。积极预防家族性高胆固醇血症的并发症。疾病名称:家族性高胆固醇血症英文名称:familialhypercholesterol...
疾病;心血管内科;高脂血症结肠息肉和息肉病
...肠道血吸虫和肠结核等,也见于结肠手术后吻合口部位。基因异常:家族性息肉的发生可能与第5对染色体长臂内一种被称为APC(adenomatouspolyposiscoli)的等位抑癌基因的功能丧失和缺如有关。正常情况下,该等位基因需要同时发...
普通外科;结肠疾病;疾病黏脂贮积症Ⅰ型
...。②酶诱导或反馈抑制:对酶缺陷水平的另一种疗法是用药物来提高残余酶活性以改善代谢水平。例如苯巴比妥和有关药物能明显刺激滑面内质网的生成,并能加速内质网中特异性酶合成,包括肝UDP葡萄糖醛酸转移酶,为用苯巴...
疾病;风湿免疫科“电子”基因克隆
...nzǐ”jīyīnkèlóng英文:sillconcloning利用计算机来协助克隆基因,称为“电子”基因克隆(sillconcloning),是与定位克隆、定位候选克隆策略并列的方法之一,即采用生物信息学的方法延伸EST序列,以获得基因部分乃至全长的cDNA序...
胚胎筛检
拼音:pēitāishāijiǎn胚胎的筛检其实就是检查基因,所不同之处只是差在DNA是从哪里来的,要怎么样做一个生殖细胞的筛检?精子没办法做但卵子可以做,因为卵子要形成的时候是从卵子细胞形成减数分裂,减数分裂是分裂两次...
格子状角膜变性
...需角膜移植手术治疗。早期若有反复上皮脱落,可用高渗药物和包扎患眼治疗,或戴治疗性软接触镜。晚期视力显著下降者,可行穿透或板层角膜移植。术后多数效果良好。少数患者在日久后移植片有病变复发。疾病名称:格子...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良