女性的青春期延迟
...另一突变,为基因内含子1接合点突变,其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染色体短臂上)。该患者为单一性GH严重缺乏,出生后生长障碍,女性成人平均身高为114~130cm,身材匀称,小头畸形,骨龄及青春发育延迟,...
疾病;内分泌科尼曼-皮克病
...a)。发现有些不明原因新生儿肝炎为C型患者。疾病病因常染色体隐性遗传。病理生理本病系常染色体隐性遗传,犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中,线粒...
疾病;肾脏内科肢端原位黑素瘤
...史,有人估计恶黑中有家族史者约占3%,遗传方式为常染色体显性遗传。(二)创伤与刺激不少报告提到创伤与刺激可使良性色素性皮肤病恶变,有人统计约有10%~60%的恶黑患者恶变前有创伤史。病理生理:早期在基底层出现...
疾病;皮肤性病科外阴尤因肉瘤
...巢状分布,排列紧密。细胞边界不清,胞浆少,核圆形,染色质颗粒状,核仁小且不太清楚。核分裂象可见,为1~3/10HPF。部分可伴有局灶Homer-Wright(H-W)菊形团结构或玫瑰花结样结构。间质少,无网状纤维。瘤细胞胞浆PAS阳性,...
疾病;妇产科免疫细胞化学
...onalantibody)制备技术极大地提高抗体的特异性与免疫组化染色的精确性。继PAP法之后由于生物素-亲合素等试剂的应用,为检测微量抗原、受体、抗体提供了更精确的技术。目前常用的生物素-亲合方法有:标记亲合素-生物素法(la...
医学;化学;学科名β 地中海贫血
...中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征,均属常染色体不完全显性遗传。β地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。症状体征患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6个月...
疾病;儿科Pearson综合征
...病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺综合征还缺乏有效的治疗方法。预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血骨髓-胰腺综合症
...病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺综合征还缺乏有效的治疗方法。预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血品他
...浆细胞、淋巴细胞,少许组织细胞及中性粒细胞。用镀银染色法可查见品他螺旋体。二期品他可以见到与一期同样改变的病理变化,含有大量的品他螺旋体。三期时临床上色素沉着部位表皮萎缩,在基底层缺乏黑素细胞,在真皮...
疾病;皮肤性病科大肠埃希杆菌性胃肠炎
...(2.0~6.0)µm(活菌)或(0.4~0.7)µm×(1.0~3.0)µm(染色菌)。多数菌株有周身鞭毛,能运动,周身还有菌毛,无芽孢。某些菌株有包膜。菌毛位于菌体表层,纤维状附着物,属疏水蛋白质成分,具有较好的抗原性,可刺激...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病