遗传性慢性进行性肾炎
...现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病家族性出血性肾炎
...现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病假肥大型肌营养不良
...于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X—连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该...
疾病;儿科全白内障
...染色体显性遗传最为多见,少数为隐性遗传,极少数为性连锁隐性遗传。症状体征:为晶状体纤维在其发育的中、后期受损害所致。晶状体全部或近于全部浑浊,有时囊膜增后、钙化,皮质浓缩。可在出生时已经发生,或出生后...
疾病;眼科Y染色质
...为女胎。Y染色质临床意义:临床上检查Y小体,也关联到X连锁遗传病,如血友病等只在男性发病,而女性为致病基因携带者,其他意义可参阅X小体检查节。此外,对两性畸形的鉴别也有帮助。男性假两性畸形的Y小体阳性;XYY综...
扭转痉挛
...系呈常染色体显性(AD)遗传,少部分为常染色体隐性(AR)及X连锁隐性(XR)遗传,多见于7~15岁儿童或少年。部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛,则基因位于...
疾病;神经内科血友病
...性或轻微损伤后出血倾向。血友病的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传,患病基因位于X染色体。男性的性染色体为XY,若X染色体携带血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即为血友病患者。女性的性染色体为XX,即使一条X染色体...
词条;血液系统疾病;疾病;遗传性疾病退行性视网膜劈裂症
...症手术别名:视网膜劈裂;juvenileX-linkedretinoschisis;青年X连锁视网膜劈裂症;degenerativeretinoschisis;退行性视网膜劈裂症;X-Linkedretinoschisis;X连锁视网膜劈裂症分类:眼科/眼病的激光手术治疗/视网膜裂孔及相关疾病的治疗ICD编...
手术;眼科手术;眼病的激光手术治疗;视网膜裂孔及相关疾病的治疗免疫缺陷病
...(图27-2)。免疫缺陷的发生原因:1.遗传基因异常一是X连锁隐性遗传,病态基因位于X染色体上,在女性可以不表现疾病,但在男性则别无选择;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺...
生物学;疾病视网膜劈裂症手术
...症手术别名:视网膜劈裂;juvenileX-linkedretinoschisis;青年X连锁视网膜劈裂症;degenerativeretinoschisis;退行性视网膜劈裂症;X-Linkedretinoschisis;X连锁视网膜劈裂症分类:眼科/眼病的激光手术治疗/视网膜裂孔及相关疾病的治疗ICD编...
眼科手术;眼病的激光手术治疗;视网膜裂孔及相关疾病的治疗;手术